Небольшая мутация приводит к красной волчанке

Системная красная волчанка выражается в том, что организм начинает вырабатывать антитела против клеток собственного тела. Заболевание приводит к появлению проблем с суставами, артриту, кожным высыпаниям, проблемам с почками и повышению свертываемости крови.

Ученым удалось установить, что в мышах за состояние, подобное системной красной волчанке, отвечает ген PDCD1, который участвует в процессе распознавания чужеродных клеток.

Шведские специалисты провели новое исследование для того, чтобы определить, связана ли мутация в человеческом гене PDCD1 с появлением системной красной волчанки. Для этого они изучили последовательность гена у 2510 человек различного происхождения - европейско-американского, мексиканского, африкано-американского страдающих системной красной волчанкой. Было показано, что мутация в этом гене - замена одного нуклеотида в последовательности ДНК - была обнаружена у 12% больных европейско-американского происхождения и у 7% больных мексиканского происхождения.

Исследователи полагают, что мутация в гене PDCD1 приводила к тому, что продукт этого гена не мог связываться с белком RUNX1. По всей видимости нарушение этого взаимодействия приводит к тому, что клетки иммунной системы теряют способность отличать чужие клетки от своих. Однако стоит отметить, что мутация в этом гене не всегда приводит к развитию системной красной волчанки - она обнаружена у 5% человек европейско-американского происхождения и 2% людей мексиканского происхождения, не страдающих этим заболеванием. Кроме того, мутация не была обнаружена у людей африкано-американского происхождения.

Источник: News.Battery.Ru