Некоторые люди оказались устойчивы к генетическим заболеваниям

Международная группа ученых их США, Канады, Китая и Швеции при исследовании генома здоровых людей обнаружила, что некоторые носители генетических мутаций, ведущих к развитию тяжелых заболеваний, могут быть абсолютно здоровыми. Результаты исследования были опубликованы в Nature Biotechnology.

В рамках своей работы ученые проанализировали генетические данные более 589,3 тыс. здоровых взрослых людей. Исследователей интересовали 874 полностью пенетрантных гена (появляющихся у носителей в 100% случаев), мутации в которых ведут к развитию таких заболеваний, как муковисцидоз, синдром Смита-Лемли-Опитца, наследственная дисавтономия и др. В результате были выявлены 13 человек, у которых имелись соответствующие генетическими отклонения, но при этом отсутствовали какие-либо клинические проявления обусловленных ими патологий. 

Как отмечают авторы работы, полученные ими результаты означают, что некоторые люди обладают генетической защитой против развития данных заболеваний несмотря на наличие ведущих к ним мутаций. В дальнейшем изучение подобных случаев поможет понять механизм развития генетических заболеваний и разработать новые схемы их лечения.