Ученые впервые расшифровали геномы аутистов

Сотрудникам крупнейшей в мире правозащитной организации Autism Speaks, которая занимается финансированием научно-исследовательских проектов по аутизму, впервые удалось полностью расшифровать геномы людей, страдающих расстройством аутистического спектра (РАС), а также членов их семей, пишет Science Daily. 

На пилотной стадии проекта специалисты расшифровали геномы 99 человек (из них 32 страдали РАС: 25 мужчин и семь женщин) и пары их родителей. Три участника эксперимента выступали в качестве контрольной семьи, в которой не отмечалось этого заболевания. 

Ученые выявили мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся относительно аутизма, в девяти уже известных генах и в восьми генах-кандидатах, связанных с аутизмом. Речь идет о CAPRIN1 и AFF2, VIP (связан с социально-когнитивным дефицитом), SCN2A и KCNQ2 (связаны с эпилепсией), а также NRXN1 и CHD7, которые приводят к синдрому CHARGE. Генетические вариации, связанные с риском развития РАС, были идентифицированы у родителей детей-аутистов в 50% семей.