Сочетанные синдромы в офтальмологии

Симмондса синдром (I) (Simmonds)

Синоним: hydrocephalia otogenicum

Ключевые слова:

Застойный сосок – двусторонний

Отводящий нерв – парез

Отогенная гидроцефалия. Сильная головная боль, рвота. Неврологическое обследование отклонений не выявляет, кроме пареза отводящего нерва (в отдельных случаях); давление спинно-мозговой жидкости повышено, ее состав в норме. Преимущественно болеют дети и молодые люди.

Глаза: выраженный двусторонний застойный сосок, иногда – парез отводящего нерва.

Сладера синдром (Sluder)

Синонимы: синдром крылонебного узла, синдром Frey.

Ключевые слова:

Слезотечение – одностороннее

Боль – в глазном яблоке, в углу глаза

Симптомокомплекс обусловлен раздражением крылонебного узла.

Этиология: довольно разнообразна. На первом месте – заболевания придаточных пазух носа, инфекционные очаги в ротовой полости, в различных участках головы, общие интоксикации, зачелючтная опухоль, травма области расположения узла, основания черепа. Имеют значение также вирусные инфекции.

Клиника включает симптомы невралгии крылонебного ганглия: пароксизмальные или постоянные боли в области лица, секреторные и вазомоторные нарушения, распространяющиеся и на зрительный аппарат. Во время приступа развивается острая боль, которая локализуется на одной стороне лица во внутреннем углу глаза, в глазном яблоке и орбите, носу, нередко иррадиирует в ухо, зубы верхней челюсти, область виска, преносицы, затылка, в сосцевидный отросток, язык, глотку, нёбо, иногда в верхнюю конечность. Определяются гипестезия верхней десны, нёба и стенки глотки. На пораженной стороне наблюдаются и вегетативные явления: ринорея, зуд, извращение вкуса, слюноотделение, а также тошнота, рвота.

Глаза: гиперемия конъюнктивы глазного яблока, одностороннее слезотечение, светобоязнь, иногда отек верхнего века, конъюнктивит, мидриаз или миоз, небольшой экзофтальм. Возможны различные сочетания указанных симптомов. Иногда встречается и моносимптомное течение, характеризующееся болями в глазном яблоке и в орбите. Приступы болей длятся от нескольких часов и дней до нескольких недель.

Лечение: направлено на устранение основного заболевания. Показана блокада крылонебного узла (кокаинизация среднего носового хода или введение новокаина в область крылонебного узла). Эффективна иглорефлексотерапия по тормозному типу на затылочно-шейно-воротниковую зону.

Слоукэма синдром (Slocumb)

Синоним: pseudorheumatismus steroides.

Ключевое слово:

Фотофобия (светобоязнь)

Симптомокомплекс, возникающий после прекращения продолжительного приема глюкокортикоидов. Повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность; беспокойство, сменяющееся депрессией, плаксивостью; отсутствие аппетита; головная боль, бессонница. Своеобразная псевдоревматическая мышечная боль, а также боль при движениях в суставах; утренняя скованность отсутствует; лабильность температуры. Нередко наблюдаются тяжелые артралгии, длительное субфебрильное состояние, кожные высыпания (экхимозы, петехии, мультиформная экзантема вплоть до некрозов кожи), гипертония. Кровь: лейкоцитоз или лейкопения, нередко эозинофилия, часто увеличение СОЭ, гипоальбуминемия, гиперкальциемия. Если развивается картина красной волчанки или нодозного периартериита, то прогноз неблагоприятный.

Глаза: фотофобия.

Смита - Лемли - Опица синдром (Smith – Lembli – Opitz)

Синонимы: syndr. Smith, syndr. RSH

Ключевые слова:

Птоз

Косоглазие – сходящееся

Комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование). При рождении небольшая масса тела, иногда врожденный карликовый рост. В периоде ранней новорожденности трудности при кормлении ребенка: отказ от пищи, рецидивирующая рвота, в отдельных случаях обусловленная врожденной спастической гипертрофией привратника. Челюстно-лицевая дисморфия: старческий вид, широкая спинка носа с направленными вверх ноздрями; микрогения, расширение промежутков между зубами, расщепление нёба и язычка; оттопыренные уши. Клинодактилия, иногда полидактилия; аномалии пястных костей. У мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия мошонки. В большинстве случаев выраженная умственная отсталость. Общее повышение мышечного тонуса, иногда – понижение. В отдельных случаях отдельные врожденные пороки сердца.

Глаза: опущение верхних век (птоз), сходящееся косоглазие.

Фабри синдром (Fabry)

Синонимы: Fabry – Anderson syndr., Ruiter – Pompen – Wyers syndr., morbus Sweeley – Klionski, ACD.

Ключевые слова: сетчатка – извитость сосудов.

Исключительно редко встречающаяся форма фосфатид-тезаурисмоза (доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование).

Клиника: точечные или большей величины синюшные или черноватые образования в коже (преимущественно на губах, щеках, в подмышечных впадинах, на пупке, мошонке и на концевых фалангах пальцев); уменьшение потоотделения. Рано развиваются парестезии верхних конечностей с ревматоидными болями; позже присоединяются раздражительность, головная боль, снижение умственных способностей. Наблюдается также кардиовазоренальный симптомокомплекс: отеки нижних конечностей, почечная недостаточность с постоянной изостенурией и временное увеличение количества остаточного азота в крови, расширение сердца, систолический шум на его верхушке, гипертензия. Болеют почти исключительно мужчины.

Глаза: артерии и вены глазного дна извиты.

Фабера синдром (Faber)

Синонимы: Kaznelson синдром.

Ключевые слова:

Эпикантус

Эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией. Астения, бледность; сухая, нередко гиперпигментированная кожа; периоральная экзема с трещинами в углах рта, ломкость волос, койлонихия, болезненные трещины на концах пальцев рук и ног, преждевременное поседение. Часто хриплость голоса, дисфагия, глоссит. Низкий рост, остеопороз, часто клинодактилия. Гипоксемическая тахикардия и одышка, анемические шумы в сердце; нередко умеренно увеличенная селезенка, анацидитас. В крови: гипохромная анемия, анизо-, макро-, пойкилоцитоз, небольшое число ретикулоцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов незначительно снижена. В костном мозге – усиленный эритропоэз, торможение созревания. Количество железа в сыворотке крови уменьшено. Часто приросшие ушные мочки. Обычно болеют взрослые (преимущественно женщины в климактерическом периоде).

Глаза: эпикантус (часто).

Ф синдром(F)

Ключевые слова:

Эпикантус

Гипертелоризм

Комплекс множественных наследственных аномалий (возможно, аутосомно-доминантное наследование). Кожная и костная синдактилия между I и II пальцами рук и ног; куриная грудь; spina bifida occulta; микрогения; широкий язычок (uvula), грушевидный нос. Нередко тугоухость, обусловленная аномалиями развития среднео уха.

Глаза: гипертелоризм, эпикантус.

Урбаха – Вите синдром (Urbach – Wiethe)

Синонимы: Lipoproteinosis Rössle – Urbach – Wiethe

Ключевые слова:

Трихиаз

Веки – край – узелки

Хориоретинит

Конъюнктива – узелки

Сетчатка – дегенерация

Наследственный комплекс нарушений обмена веществ с накоплением липопротеинов в коже и слизистых оболочках (аутосомно-рецессивное наследование).

Постоянная охриплость (ранний симптом – уже с грудного возраста), отдельные желтоватые плоские или узловатые сравнительно твердые отложения в коже и слизистых (преимущественно на миндалинах, в гортани, на голосовых связках, языке, губах, конъюнктиве, на коже лица - щёки). Сохраняются молочные зубы, при этом гипо- и апластичные резцы. Обычно также макрохейлия и макроглоссия, диспротеинемия с β-гиперглобулинемией; гипергликемия натощак, патологическая сахарная кривая, алиментарная глюкозурия. Часто также приступы эпилептиформных судорог, психический инфантилизм. Слизистая оболочка пищевода и желудка утолщена. Увеличение СОЭ. Рентгенографически – симметричный интрацеребральный кальциноз («крылья ангелочка»).

Глаза: твердые желтоватые отложения (узелки) на коже век и конъюнктиве. Возможны также трихиаз, дегенерация сетчатки, хориоретинит.

Ульриха – Фремерей – Дона синдром (Ullrich – Fremerey – Dohna)

Синонимы: синдром Hallermann; синдром Hallermann – Streff; dyscefalia Francois.

Ключевые слова:

Микрофтальм

Катаракта

Косоглазие

Рефракция – аномалии

Псевдоэкзофтальм

Склеры – голубые

Комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование). Гипоплазия нижней челюсти («птичье лицо»), аномалии расположения зубов, гипоплазия ребер и ключицы, пропорциональный карликовый рост; гипотрихоз, линейная или гнездная плешивость, пятнистая лейкодермия, склерозированная атрофичная кожа лица. Нередко наблюдаются и малосимптомные формы.

Глаза: микрофтальм, катаракта, косоглазие, аномалии рефракции, кажущийся экзофтальм, голубые склеры.

Ульриха – Фейхтигера синдром (Ullrich – Feichtiger)

Синоним: дискраниопигофалангия.

Ключевые слова:

Микрофтальм

Колобома – гетеротопная

Роговица – помутнение, бельмо

Глазная щель - узкая

Комплекс наследственных аномалий (возможно, аутосомно-рецессивное наследование или рецессивное сцепленное с Х-хромосомой). Застывшее маскообразное выражение лица, запавшие крылья носа, выпуклый лоб, большой рот, деформированная ушная раковина («кошачьи уши»), микрогения, «волчья пасть», глухота, полидактилия (преимущественно шестипалость), дисфалангия, дисгенитализм (гипоспадия, крипторхизм, влагалище и матка с перегородками). Нередко врожденные пороки сердца, поликистоз почек, подвижная слепая кишка.

Глаза: узкие глазные щели, микрофтальм, гетеротопные колобомы, помутнение роговицы.

Турнера синдром (Turner)

Ключевые слова:

Роговица – овальная
Колобома – хориоидеи
Косоглазие
Птоз
Экзофтальм
Инфантилизм, карликовый рост, недоразвитие половых органов

Глаза: овальная роговица,

Тричера – Коллинса синдром

Синоним: челюстно-лицевой дизостоз

Ключевые слова:

Глазная щель – сужение, смещение
Колобома – век, хориоидеи, зрительного нерва
Микрофтальм
Киста – дермоидная
Слезная точка- атрезия
Птоз
Астигматизм - неправильный
Гипоплазия лицевой части черепа и особенно нижней челюсти, макростомия, высокое стояние нёба («готическое нёбо»), неправильное распределение зубов, нарушение развития конечностей и проч.

Глаза:
Синдром объединяет 7 ведущих глазных симптомов:
   1. субнормальная длина глазной щели, инфрамедиальное смещение латерального кантуса при первичном взгляде;
   2. дальнейшее медиальное смещение (4 мм и больше) латерального кантуса с видимым укорочением глазной щели при насильственном зажмуривании век (знак сужения щели);
   3. частичное утолщение колобоматозного века, локализованное в назальной половине средней трети нижнего века;
   4. двустороннее отсутствие нижней слезной точки;
   5. двусторонний блефароптоз;
   6. смещение глазной щели;
   7. неправильный астигматизм без определенной ориентации осей.

Встречаются также колобомы хориоидеи и зрительного нерва, микрофтальм, дермоидные кисты на конъюнктиве и лимбе.
Сужение глазной щели коррелирует с известными анатомическими изменениями при синдроме Тричера – Коллинса и может служить подтверждением диагноза при отсутствии четкой симптоматики.

Иногда сочетается с синдромом Фогта – Коянаги.

Тица синдром (Tietz)

Ключевые слова:

Нистагм
Фотофобия
Брови – гипоплазия
Альбинизм

Комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): общий альбинизм; глухонемота, обусловленная аномалиями развития внутреннего уха.
Глаза: нистагм, фотофобия, гипоплазия бровей.

Тея – Закса синдром (Tay – Sachs)

Синонимы: Тей – Закса – Шаффера синдром (Tay – Sachs – Schaffer), детская семейная идиопатия, синдром Tay – Knigdon, morbus Sachs.

Ключевые слова:

Абиотрофия тапеторетинальная
Амавроз
Зрительный нерв – атрофия
Макулодистрофия – вишневая косточка

Наследственная инфантильная амавротическая идиотия (аутосомно-рецессивное наследование). Болезнь начинается в 4-6 месяцев: нарастающее снижение зрения вплоть до полной слепоты (амавроз); олигофрения (идиотия); мышечная гипотония, сменяющаяся церебральной диплегией с усиленными рефлексами; тонически-клонические судороги; часто – атетоз, хорея, торсионные спазмы. Заболевание длится 2-3 года, смерть наступает от интеркуррентного заболевания.

Глаза: при осмотре глазного дна в области фовеолы определяется вишнево-красное пятно с серовато-белой каймой. Развивается прогрессирующая атрофия зрительного нерва.

Темтами синдром (Temtamy)

Ключевые слова:

Глазные яблоки – маленькие
Брови – редкие
Ресницы – редкие

Комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование). Карликовый рост, задержка общего развития, своеобразные черты лица: квадратный, выпукоый лоб, узкое лицо, длинный нос, небольшие округлые уши. Хрупкость костей. Рентгенологически – выпукоые и расширенные периферические отделы длинных трубчатых костей, грубая трабекулярная структура костей, псевдокисты. Непораженные кости имеют относительно тонкое корковое вещество с нормальным соотношением между ним и мозговым веществом.
Глаза: маленькие глаза с редкими бровями и ресницами.

Тейлора синдром (Taylor)

Синоним: окулофарингеальный синдром.

Ключевые слова:
Птоз – миогенный
Вариант окулярной миопатии (см.), при которой птоз сочетается с дисфагией.

Глаза: миогенный птоз.

Тейби синдром (Taybi)

Синоним: OPD - синдром (Oto – Palato – Digitalis)

Ключевые слова:

Гипертелоризм
Глазная щель – антимонголоидная

Комплекс наследственных аномалий (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование). Низкий или карликовый рост, задержка умственного развития, задержка речи. Характерные аномалии лица: увеличенный череп с выдающимся лбом и затылком, широкая спинка носа, маленький рот, дисплазия ушных раковин, оттопыренные уши. Аномалия расположения зубов, гмподонтия, расщепленное высокое нёбо; глухота или тугоухость, обусловленные нарушением развития внутреннего уха (иногда денервация слуховогонерва). Диспластическая грудная клетка, увеличенное расстояние между грудными сосками, тугоподвижность локтевых суставов, ограниченная супинация в суставах кисти; дисплазия кистей и стоп; брахимегалодактилия, клинодактилия, брахидактилия, частичная синдактилия, гипоплазия ногтей больших пальцев ног. Нередко – неполное закрытие родничков. Рентгенологически – задержка развития больших трубчатых костей, образование псевдоэпифизов, скудная или полностью отсутствующая пневматизация придаточных пазух носа, утолщение основания черепа, множественные расщепления в позвонках, дисплазия костей таза,

Тейби синдром (Taybi)

Синоним: OPD - синдром (Oto – Palato – Digitalis)

Ключевые слова:
Гипертелоризм
Глазная щель – антимонголоидная

Комплекс наследственных аномалий (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование). Низкий или карликовый рост, задержка умственного развития, задержка речи. Характерные аномалии лица: увеличенный череп с выдающимся лбом и затылком, широкая спинка носа, маленький рот, дисплазия ушных раковин, оттопыренные уши. Аномалия расположения зубов, гмподонтия, расщепленное высокое нёбо; глухота или тугоухость, обусловленные нарушением развития внутреннего уха (иногда денервация слуховогонерва). Диспластическая грудная клетка, увеличенное расстояние между грудными сосками, тугоподвижность локтевых суставов, ограниченная супинация в суставах кисти; дисплазия кистей и стоп; брахимегалодактилия, клинодактилия, брахидактилия, частичная синдактилия, гипоплазия ногтей больших пальцев ног. Нередко – неполное закрытие родничков. Рентгенологически – задержка развития больших трубчатых костей, образование псевдоэпифизов, скудная или полностью отсутствующая пневматизация придаточных пазух носа, утолщение основания черепа, множественные расщепления в позвонках, дисплазия костей таза, дисплазия головки лучевой кости. Выраженный андротропизм.
Глаза: гипертелоризм, антимонголоидное расположение глазных щелей.

Таратынова болезнь

Синоним: эозинофильная гранулема костей черепа.

Ключевое слово:

Экзофтальм

Образование грануломатозных инфильтратов в костях черепа, в частности  - глазницы. Сопровождается эозинофилией. Наличие и отсутствие экзофтальма и других изменений глаз зависит от локализации и размеров гранулемы. Причины малоизученны. Поражаются преимущественно дети школьного возраста. Течение доброкачественное. Рентгенологически – размягчение и разрушение костей черепа с образованием в них сквозных дефектов. Последние могут быть определены не только рентгенологически, но иногда и на ощупь. Достоверный диагноз может быть поставлен только при цитологическом исследовании пунктата гранулемы или при гистологическом исследовании материала при ее выскабливании. Лечение – хирургическое при единичных гранулемах и рентгенотерапия  - при множественных. Отмечены и случаи спонтанного излечения.

Сэбина синдром (Sabin)

Синоним: синдром Sabin – Feldman

Ключевые слова:

Хориоретинит
Энофтальм
Микрофтальм
Токсоплазмоз – серонегативный

Синдром Сэбина – клиническое обозначение серонегативного токсоплазмоза (так называемый псевдотоксоплазмоз), признаки которого соответствуют картине классического токсоплазмоза (триада): гидроцефалия, хориоретинит, очаги обызвествления в головном мозге. Кроме того, наблюдаются энофтальм, микрофтальм, задержка умственного и физического развития.

Сфорцини синдром (Sforzini)

Ключевое слово:

Экзофтальм
Наследственно обусловленный (вероятно, аутосомно-доминантное наследование) комплекс симптомов. Высокий рост, энтероптоз, заикание.

Глаза:
Экзофтальм без признаков гиперфункции щитовидной железы.

Стиклера синдром(Stickler)

Ключевые слова:

Миопия – врожденная – высокая
Сетчатка – дегенерация
Сетчатка – отслойка
Катаракта – осложненная
Глаукома – вторичная
Увеит
Кератопатия
Глазное яблоко – сморщивание

Комплекс наследственных аномалий суставов и глаз (аутосомно-доминантное наследование. Первые симптомы появляются в детстве и связаны с патологией глаз (см. ниже). В отдельных случаях наблюдается расщепление челюстей. На более поздних стадиях, нередко в третьем – четвертом десятилетии жизни, появляется тяжелая артропатия главным образом тазобедренных, коленных и голеностопных суставов.При биопсии синовиальной оболочки суставов и при биохимическом исследовании крови оклонения от нормы не наблюдаются. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. В отдельных случаях встречаются сплющенные позвонки, кифоз, реже – кифосколиоз. Кроме этого, больные дети часто страдают воспалением среднего уха.

Глаза:
высокая врожденная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, которые иногда осложняются внезапной субтотальной отслойкой её, что ведет к слепоте. Нередко в ослпшем глазу развивается хронический увеит, осложненная катаракта, вторичная глаукома, кератопатия, в исходе – сморщивание глазного яблока.

Станеску синдром(Stanescu)

Ключевые слова:

Экзофтальм

Комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование). Дизостоз черепа: небольшая верхняя челюсть, тонкие кости черепа, впадения над лобно-теменными и затылочно-теменными швами, недоразвитая нижняя челюсть. Укорочение конечностей. Рентгенографически: массивное утолщение коркового вещества длинных трубчатых костей.

Глаза: экзофтальм.

Сохара синдром (Sohar)

Ключевые слова:

Сферофакия

Миопия

Комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование). Астенический, так называемый марфаноидный внешний вид с чрезмерно длинными конечностями и пальцами, высокое нёбо. В возрасте примерно 10 лет развивается тугоухость, вызванная аномалиями развития внутреннего уха. Гипостенурия. Кровь: умеренное и стабильное увеличение остаточного азота, снижение клиренса мочевины, увеличение СОЭ. Обычно летальный исход в связи с почечной недостаточностью.

Глаза:

близорукость средней степени со сферофакией.

Сотоса синдром (Sotos)

Ключевые слова:

Гипертелоризм

Глазная щель – антимонголоидная
Глазное яблоко – глубокое расположение

Разновидность наследственного гигантизма (возможны как аутосомно-доминантное, так и рецессивное  наследование). Первые признаки заболевания проявляются часто до родов, но также нередко сразу после родов. Масса тела новорожденного около 4,5 кг, длина – 60 см. Уже в первые недели жизни отмечается ускоренный рост ребенка, относительныо грубые, напоминающие акромегалию, черты лица с глубоко расположенными глазными яблоками и так называемым антимонголоидным расположением глазных щелей, гипертелоризм; макрогения, прогения, высокое нёбо, увеличение мозгового черепа; увеличенные верхние и нижние конечности. Задержка умственного развития. Пневмоэнцефалограмма выявляет выраженную внутреннюю гидроцефалию. Пубертатный период наступает своевременно.

Глаза:

гипертелоризм, антимонголоидное расположение глазных щелей, глубокое расположение глазных яблок в орбите.

Сорсби синдром (I) (Sorsby)

Ключевое слово:

Колобома – макулы

Комплекс наследственных аномалий (возможно, аутосомно-доминантное наследование). Брахидактилия, полидактилия, синдактилия. Иногда – агенез одной почки.

Глаза:
двусторонняя макулярная колобома.

Сокольского – Буйо болезнь

Синоним: ревматизм.

Ключевые слова:

Ревматизм
Эписклерит
Склерит
Иридоциклит
Тенонит
Роговица – дистрофия – лентовидная
Ретиноваскулит
Сетчатка – отслойка – экссудативная
Нистагм
Анизокория
Лагофтальм

Болезнь вызывается бета-гемолитическим стрептококком типа А и характеризуется, по А. И. Нестерову (1962), как общее инфекционно-аллергическое лихорадочное забоелвание с системным поражением соединительной ткани. Почти всегда поражается сердечно-сосудистая система, менее постоянно – суставы (полиартрит), центральная нервная система (хорея, психические расстройства). Реже наблюдаются специфические подкожные ревматические узлы. Возможно вовлечение в процесс многих других органов и тканей, в том числе глаз, поражение которых может иногда быть первым видимым проявлением ревматизма.

Глаза:

Как и при других аллергических процессах, поражаются прежде всего соединительно-тканные оболочки глаза: сосудистый тракт (экссудативно-пластический иридоциклит, экссудативная отслойка сетчатки),  эписклера (эписклерит), склера (склерит), тенонова капсула (тенонит), строма роговицы (лентовидная дистрофия), сосуды сетчатки (ретиноваскулит) и др. Описаны ревматические невриты зрительного нерва, в том числе  ретробульбарные. Заболевание глаз характерно для более поздних, хронических стадий ревматизма. Из других проявлений ревматизма: нистагмоидные движения глаз, анизокория, парез лицевого нерва, неспособность к длительному смыканию век.

Смита – Тейлера – Шахенман синдром

(Smith – Theiler – Schachenmann)

Ключевые слова:

Глазная щель – антимонголоидная

Комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование). Гипоплазия нижней челюсти, глоссоптоз; острое (готическое) нёбо, расщепление мягкого нёба, гипоплазия и/или расщепление язычка, гипоплазия хрящей трахеи, нередко сочетающаяся с тяжелым стридорозным дыханием и кашлем. Множественные дефекты ребер с вторичной дисплазией грудной клетки; склонность к аспирации и рецидивирующей инфекции верхних дыхательных путей. Невыраженная гипоплазия  верхней челюсти, дисплазия ушных раковин и оттопыренные уши; умеренная микроцефалия; задержка общего развития. В отдельных случаях наблюдается дисплазия локтевых суставов, coax valga, дисплазия позвонков, особенно в грудном и крестцовом отделах. Перерастяжимость кожи, особенно в затылочной области, двусторонние шейные летательные перепонки. Гипотония. Увеличение подвижности слепой кишки. Прогноз неблагоприятный.

Глаза:
антимонголоидное расположение глазных щелей.

Бьернстада синдром (Bjornstad)

Ключевые слова:

Брови – вьющиеся
Ресницы – вьющиеся

Комплекс врожденных аномалий (аутосомно-доминантное наследование): вьющиеся волосы головы, бровей, ресниц; глухота.

http://prozrenie.mostinfo.ru