Генный вариант увеличивает риск системных аутоиммунных заболеваний

Изменения числа копий гена FCGR3B влияет на индивидуальную восприимчивость человека к системным, но не органоспецифическим аутоиммунным заболеваниям, пишут британские ученые в он-лайновой публикации "Nature Genetics" от 21-ого мая.

"Наше исследование сосредоточилось на структурных различиях в геноме, и поставило целью определить, связано ли число копий специфического гена с возможностью развития аутоиммунных заболеваний", отметил доктор Тимоти Дж. Эйтман (Timothy J. Aitman) из Императорского Колледжа, Лондон.

"Мы обнаружили, что не только делает число копий гена влияет на возможность развития аутоиммунных заболеваний, но и что данный вид структурных изменений в геноме может вести к большей восприимчивости к инфекции и воспалению".

Используя независимые когорты во Франции и Великобритании,

И напротив, сообщают авторы, не было найдено никакой ассоциации между числом копии FCGR3B и такими органо-специфическими заболеваниями как болезнь Грейвса и болезнь Аддисона.

Два процента пациентов с аутоиммунными заболеваниями имели нулевые копии FCGR3B, в сравнении с только 0,1 % пациентов из контрольной группы, что предполагает "связь полного дефицита FCGR3B с очень высоким риском аутоиммунных заболеваний, особенно СКВ".

Полученные данные выдвигают на первый план изменение числа копий генов в качестве "генетической предрасположенности к системным аутоиммунным заболеваниям", закончил доктор Эйтман. "Следующим шагом должно быть изучение ассоциации между изменением числа копий генов, близко связанных с геном восприимчивости FCGR3B, и предрасположенностью к развитию подобных заболеваний".