Мутации в коннексин-гене связаны с фибрилляцией предсердий

Соматические мутации в гене, кодирующем gap-junction protein connexin 40 (GJA5), миокардиальный белок, участвующий в координации электрической деятельности предсердий, могут в некоторых случаях служить причиной идиопатической фибрилляции предсердий, предполагают канадские ученые.

"У значительной части пациентов нет очевидной причины для развития фибрилляции предсердий, и, возможно, что одна треть этих случаев фактически происходит из-за мутаций в GJA5", сказал руководитель исследования Michael H. Gollob, из University of Ottawa Heart Institute, Ontario, Canada.

Полученные данные, опубликованные в New England Journal of Medicine, основаны на анализе GJA5 в сердечной ткани и лимфоцитах, взятых у 15 пациентов с идиопатической фибрилляцией предсердий.

Четверо из пациентов имели гетерозиготные мутации в GJA5. У троих пациентов мутации были найдены в сердечной ткани, но не в лимфоцитах, что свидетельствует о соматическом происхождении дефектов. У четвертого пациента, мутация была обнаружена в клетках обоих типов, что предполагает эмбриональную мутацию.

Доктор Gollob считает, что коннексин 40 может стать объектом поиска новых препаратов для лечения фибрилляции предсердий.

Полученные данные, по мнению авторов, позволяют предположить, что так называемые идиопатические болезни, возможно, имеют генетическую основу в виде дефекта, ограниченного больной тканью.