Сочетание наследования мутации UGT1A1, ассоциированной с синдромом Жильбера, и муковисцидоза увеличивает риск развития холелитиаза

Группой ученых из Германии во главе с Wasmuth H.E. показано, что наличие UGT1A1 аллеля, ассоциированного с синдромом Жильбера, у больных муковисцидозом достоверно увеличивает риск развития у них желчнокаменной болезни. По данным авторов больные муковисцидозом с холелитиазом значительно чаще являлись носителями хотя бы одного UGT1A1 аллеля в отличие от пациентов без камней (OR 7,3; P = 0,042). У этих же носителей в сыворотке крови обнаруживались более высокие цифры неконъюгированного билирубина (P =0,002). Эти данные подчеркивают, что на литогенность при муковисцидозе могут влиять и генетические, и экзогенные факторы, вызывающие гипербилирубинемию.

Hepatology. 2006 Mar 23;43(4):738-741 [Epub ahead of print].