В последнее время пристальное внимание исследователей сфокусировано на таком виде полиморфизма, как SNPs (single nucleotide polymorphisms

В последнее время пристальное внимание исследователей сфокусировано на таком виде полиморфизма, как SNPs (single nucleotide polymorphisms), наиболее распространенной форме генетических вариаций, составляющей из общего числа около 90%. О SNPs говорят, когда в некоторых популяциях для нуклеотидных позиций в геномной ДНК имеются различные варианты последовательностей (аллели), причем, редкий аллель встречается с частотой не менее 1%.

Уже в самом определении SNPs заложена ориентация на их использование в качестве генетических маркеров тех или иных заболеваний. Огромное количество SNPs в геноме человека способно обеспечить высокую плотность картирования. Лишь при такой плотности появляется возможность путем систематического скрининга и сравнения больших выборок здоровых и больных индивидов выявлять гены, участвующие в проявлении полигенных признаков. Это, в свою очередь, позволяет исследовать молекулярную природу предрасположенности индивида к различным заболеваниям и повысить эффективность их ранней диагностики и лечения.