Мутация гена BRIP1 связана с раком молочной железы
Частичная мутация в гене анемии Фанкони J BRIP1 увеличивает восприимчивость к раку молочной железы, сообщают британские исследователи в ноябрьском выпуске "Nature Genetics".
Доктор Назнин Рахман (Nazneen Rahman) из Института Исследования Рака, Саттон (Sutton) и коллеги отмечает, что рак молочной железы более часто встречается у сестер, или матерей заболевших пациенток, чем в общей популяции.
Инактивированные мутации BRCA1, BRCA2 и TP53, указывают исследователи, ассоциируются с высоким риском рака. Мутации CHEK2 и ATM ассоциируются с более низким риском рака.
Однако, эти гены, как полагают авторы, определяют только около 25 % семейного риска; все они связаны с репарацией ДНК.Продолжая исследование, ученые провели скрининговое обследование 1212 женщин с раком молочной железы,
не имевших мутаций BRCA1 и BRCA2. У 9 пациенток были найдены мутации гена BRIP1. Из 2081 пациенток из группы контроля подобные мутации встретились только у двух женщин.Исследователи считают, что мутация BRIP1 ассоциируется с увеличением относительного риска рака молочной железы приблизительно в 2,
0 раза, в сравнении мутациями CHEK2 и ATM.Ген BRIP1 вовлечен в репарацию ДНК, и, можно предположить, что другие гены, связанные с репарацией ДНК, также влияют на восприимчивость к раку молочной железы, заключают авторы.
Ваш комментарий