Редкая генетическая мутация, наследуемая от матери, может объяснять сочетание гипертонии и высоких уровней холестерина

Кроме того, мутация митохондриальной транспортной РНК (тРНК) может лежать в основе других компонентов метаболического синдрома (МС) - гипертриглицеридемии, инсулинорезистентности, диабета, ожирения. "Возрастные нарушения функции митохондрий могут объяснять все компоненты МС", полагают д-р Frederick Wilson и его коллеги (Школа Медицины Йельского Университета, New Haven, Коннектикут) в новом выпуске Science.

Эта мутация была обнаружена при обследовании белой женщины с низкими уровнями магния. Последующее обследование 142 членов ее семьи (четыре поколения) выявило высокую распространенность гипомагнезиемии,

гипертонии и гиперхолестеринемии. Среди 48 родственников по материнской линии у 38 имелся как минимум один из этих признаков, у 26 - два и более, у 7 - все три. Анализ митохондриального генома позволил обнаружить мутацию - замещение рибонуклеозида уридина на цитидин, что нарушало функцию тРНК по переносу аминокислоты изолейцина.

Несмотря на то, что в данной семье не встречались инсулинорезистентность, ожирение и гипертриглицеридемия, ранее было установлено, что эти состояния также связаны с функцией митохондрий. "Таким образом, все составляющие МС могут быть обусловлены плейотропными эффектами нарушения митохондриальной функции", предполагают американские ученые.

Science 2004; express publication.

Cardiosite.ru