5T-вариант гена CFTR является одним из генетических факторов нарушения репродуктивной функции у мужчин

По данным Т.С.Ковалевской с соавторами (Москва) 5T-вариант гена CFTR является одним из генетических факторов нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Поиск мутаций гена CFTR был выполнен в группе пациентов с бесплодием (28 мужчин). Ни у одного из обследованных ни одной из одиннадцати мутаций CFTR обнаружено не было. Однако проведение анализа ТТ-полиморфизма гена CFTR позволило выявить среди них семь пациентов с аллелем 5Т: в двух случаях аллели находились в гомозиготном (5Т/5Т), а в пяти - в гетерозиготном состоянии (5Т/7Т). В группе фертильных мужчин был найден только один гетерозиготный носитель аллеля 5Т (5Т/7Т). У всех выявленных гетерозигот по 5Т-варианту CFTR другой аллель содержал семь тимидиновых нуклеотидов (5Т/7Т). При анализе клинических данных мужчин с бесплодием в обоих случаях гомозиготного носительства IVS8-5T (5Т/5Т) и четырех - гетерозиготного аллеля (5Т/7Т) по результатам спермиологического исследования отмечали азооспермию (6/7).

Частота обнаружения 5Т-варианта гена CFTR среди мужчин с азооспермией составила 35,3% (6/17). Среди пациентов с олигозооспермией только у одного было обнаружено гетерозиготное носительство 5Т-аллеля (1/11). Каких-либо клинических признаков муковисцидоза у пациентов с данным вариантом гена CFTR отмечено не было, за исключением хронического панкреатита у мужчины с обструктивной формой азооспермии. Клиническая картина в сочетании с выявлением варианта 5T позволили предположить у данного пациента наличие муковисцидоза. Частота носительства 5Т-аллельного варианта среди здоровых мужчин составила 5,26% (1/19) и соответствовала для таковой Европейской популяции. Доля обнаружения IVS8-5T в группе мужчин из пар с бесплодием составила 25% (7/28). Показатели частот встречаемости 5Т-аллеля в группе мужчин с бесплодием и среди фертильных мужчин достоверно отличались между собой (P<0,05). Полученные авторами данные указывают на более высокую частоту встречаемости аллеля 5Т среди мужчин с бесплодием, обусловленным азооспермией или олигозооспермией, по сравнению со здоровыми (фертильными) мужчинами. (Сборник статей и тезисов 6-го национального конгресса по муковисцидозу, 11-12 сентября 2003, Санкт-Петербург. - С. 45-47.)

www.solvay-pharma.ru