Врожденный синдром слабости синусового узла может быть обусловлен мутациями гена альфа-субъединицы натриевых каналов

Этому вопросу посвящена статья в октябрьском номере Journal of Clinical Investigation.

Наиболее часто синдром слабости синусового узла (СССУ) выявляется у пожилых людей. Однако он встречается и у детей, нередко при отсутствии предшествующей патологии сердца и факторов риска. Семейный характер заболевания позволяет предположить генетические механизмы его этиопатогенеза.

Известно, что мутации гена натриевых каналов (cardiac sodium channel, SCN5A) сопровождаются нарушениями сердечного ритма и проводимости. Поэтому д-р D. Woodrow Benson и его коллеги (Медицинский Центр Педиатрической Клиники Цинцинати, Огайо) решили обследовать 10 детей с врожденным СССУ из 7 семей с мутациями гена SCN5A.

У 5 детей из 3 семей были выявлены комплексные гетерозиготные нуклеотидные изменения в SCN5A-кодирующих экзонах.

У здоровых детей из группы контроля подобные изменения не встречались.

В одной из семей с мутациями гена SCN5A было 10 человек с гетерозиготными мутациями, 5 из которых имели асимптомную блокаду I степени. В двух других семьях были выявлены 4 асимптомных носителя мутации, с различными нарушениями проводимости, выявляемыми на ЭКГ.

При экспрессии в культуре клеток млекопитающих эти мутации вызывали различные изменения в работе натриевых каналов: снижение пикового потока натрия, нарушения инактивации и вольтаж-зависимости активации, гиперполяризацию в покое и т.д.

"По нашему мнению, врожденный СССУ - это патология натриевых каналов, наследуемая по рецессивному типу", предполагают авторы. "Следовательно, терапия этого заболевания должна быть направлена на нормализацию работы натриевых каналов. К сожалению, препараты соответствующего действия пока что не созданы".

Cardiosite.ru