Гипофосфатазия
Гипофосфатазия (hypophosphatasia; гипо- + фосфатаза; син. фосфоэтаноламинурия) — наследственная болезнь, обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы, характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ваш комментарий