Гентингтона хорея

Гентингтона хорея (G.S. Huntington, американский невропатолог. 1851—1916; синоним: хроническая прогрессирующая хорея, наследственная хорея, хореическая деменция) — хроническое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся нарастанием хореического гиперкинеза и слабоумия.

    Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и экспрессивностью гена. Определенную роль играют перенесенные травмы, инфекционные болезни, лекарственные интоксикации. Частота появления на 100000 тыс. населения — от 3 до 6 случаев.

    Наблюдается прогрессирующая атрофия клеток коры головного мозга и подкорковых структур, особенно мелких клеток полосатого тела, клеток бледного шара; атрофия ствола мозга, мозжечка, истончение мозолистого тела. Масса базальных ганглиев уменьшается на 50%, масса всего мозга примерно на 15—20%. Происходит распад нервных клеток и разрастание элементов глии. Иногда обнаруживают изменения в клетках передних рогов спинного мозга. Происходят нейрохимические нарушения в головном мозге, и прежде всего изменяются процессы взаимодействия двух нейромедиаторов — гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) и дофамина. Первично происходит дегенерация ГАМК-эргических нейронов, при этом снижается содержание тормозного медиатора ГАМК в базальных ганглиях. В этой же области головного мозга снижается и содержание декарбоксилазы глутаминовой кислоты — фермента, синтезирующего ГАМК из глутаминовой кислоты. Выпадение тормозных влияний ГАМК-системы «растормаживает» дофаминергическую систему. Такое нарушение взаимодействия ведет к повышению содержания дофамина — медиатора «движения» и возникновению хореического гиперкинеза. Отмечены и другие метаболические нарушения в головном мозге больных Г. х.: повышение содержания железа, цинка, кальция, нарушение обмена липидов.

    Установлены три основных клинические формы Г. х.: классическая хореоидная, ригидная (вариант Вестфаля), детская или юношеская. Основными клиническими проявлениями Г. х. являются гиперкинез и психические нарушения (прогрессирующее слабоумие). Наиболее частый возраст появления хореи — 35—45 лет, однако при детской или юношеской формах хореический гиперкинез и нарушения мышечного тонуса могут развиться в первом или втором десятилетии жизни. Хореический гиперкинез при Г. х. развивается исподволь. Сначала он появляется на короткое время, затем исчезает и возникает вновь. Одними из первых бывают выразительные движения в виде гримас с нарушением артикуляции, которые сопровождаются неожиданными звуками (вздохами, мычанием и др.). Постепенно гиперкинез прогрессирует, генерализуется захватывая и вовлекая все новые мышечные группы. Появляются бросковые, толчкообразные размашистые движения конечностей, иногда раскачивающиеся движения туловища. Нарушаются ходьба и речь. Уже при возникновении гиперкинеза, а особенно при его развитии, отмечается дистонический его компонент, который придает движениям характер хореоатетоза. Возможны элементы торсионной дистонии с поворотом и перекручиванием тела. Тонический компонент хореического гиперкинеза особенно выражен при ригидной форме (вариант Вестфаля). Основные признаки болезни могут развиваться и в другой последовательности,

например, раньше может проявиться деменция, а позже судороги. Постепенно усиливающееся нарушение мышечного тонуса с преобладанием тонического компонента ведет к подавлению насильственных движений, развитию олигокинезии и так называемого ригидного статуса.

    Постоянным синдромом при Г. х. являются психические расстройства. До выявления неврологических симптомов болезни примерно у половины больных наблюдаются выраженные психопатоподобные расстройства (см. Психопатии) или врожденная задержка умственного развития (см. Олигофрении). В структуре психопатоподобных расстройств преобладают возбудимость, взрывчатость, истерические или шизоидные черты. Часты расстройства низших влечений — алкоголизм, сексуальные эксцессы и др. Начало болезни обычно сопровождается усилением имевшихся ранее психопатических черт, в первую очередь возбудимости и взрывчатости. На этом фоне или же первично, исподволь развивается слабоумие, которое с годами становится доминирующим психическим расстройством, Слабоумие при Г. х. характеризуется медленным развитием, относительной «доброкачественностью» по сравнению со слабоумием, встречающимся при других атрофических процессах головного мозга, например при болезни Пика (см. Пика болезнь). Больные Г. х. длительное время сохраняют приобретенные бытовые навыки, а возникающие расстройства памяти носят преимущественно дисмнестический характер; тотальное слабоумие возникает лишь на отдаленных этапах болезни.

    По мере развития слабоумия у одних больных начинает преобладать вялость, пассивность, безразличие, другим больше свойственны крайняя неустойчивость внимания, непоследовательность мышления, смена побудительных мотивов и как следствие непродуктивная суетливость. У этих больных преобладает тупая эйфория. Обычно не отмечается зависимости между степенью слабоумия и выраженностью хореических гиперкинезов.

    Более чем в половине случаев Г. х. развиваются продуктивные психические расстройства. На раннем этапе — субдепрессивные состояния то с выраженным дисфорическим или ипохондрическим компонентом (см. Дисфория), то психогенно окрашенные. Подавленное настроение является причиной самоубийств при Г. х. Психозы определяются паранойяльными состояниями с бредовыми идеями преследования, отравления или ревности. Бред обычно систематизирован слабо (см. Бредовые синдромы). Встречаются галлюцинозы, преимущественно тактильные или висцеральные, с крайне тягостными патологическими ощущениями (см. Галлюцинации). Бредовые и галлюцинаторные психозы могут существовать годы. В стадии выраженного слабоумия возникают псевдопаралитические состояния, сопровождаемые отдельными бредовыми идеями величия, могущества, эротическим бредом, двигательной и речевой расторможенностью. Такие психозы обычно непродолжительны. Медленное развитие психических расстройств при Г.

х. часто ведет к позднему помещению больных в психиатрические стационары.

    Диагностика основывается на клинических данных: прогрессирующем характере хореического гиперкинеза и нарастающем слабоумии. Наследственный анамнез подтверждает диагноз Г. х. Дифференциальный диагноз проводят с атеросклеротической, сенильной хореей (сопровождающейся старческим слабоумием), гепатоцеребральной дистрофией, лекарственными интоксикациями нейротропными средствами.

    Лечение назначает невропатолог. Применяют препараты, увеличивающие содержание ГАМК в подкорковых узлах (вальпроат натрия, баклофен, конвулекс), резерпин и др. При резко выраженных гиперкинезах временный эффект может быть получен с помощью хлоралгидрата, транквилизаторов. Больные с психопатоподобными и неглубокими депрессивными расстройствами могут лечиться амбулаторно. Показано применение антидепрессантов и неулептила. Больных с психозами лечат нейролептиками. Применение последних (производные фенотиазина и бутирофенонов) часто заметно уменьшает гиперкинезы, что способствует лучшей социальной адаптации больных в домашних условиях.

    Средняя продолжительность заболевания от начала до распространенного гиперкинеза и значительной деменции колеблется в пределах 10—15 лет. Продолжительность болезни от начала до смерти составляет около 15—20 лет.

 

    Библиогр.: Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 1, с. 122, М., 1982; Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С. Нервные болезни, с. 619, М., 1988; Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы, с. 80, М., 1976.