Остеохондродисплазия

    Лечение, как правило, оперативное. Выбор лечебной тактики зависит от клинико-рентгенологических проявлений заболевания. При ранней диагностике осуществляется динамическое наблюдение с целью своевременного выявления и удаления растущих экзостозов. Особое внимание уделяют экзостозам, растущим в проекции сосудов, нервов и других важных анатомических образований. При поздней диагностике проводят этапное оперативное лечение, которое направлено на коррекцию имеющихся, профилактику новых деформаций и предупреждение сдавления сосудисто-нервных пучков. Для устранения деформаций одновременно, наряду с удалением экзостозов, иногда выполняют корригирующие остеотомии или удлинение отдельных костей. Абсолютным показанием к операции является трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому. Больные с экзостозной хондродисплазией нуждаются в диспансерном наблюдении у ортопеда в течение всей жизни. Прогноз зависит от течения заболевания, которое может варьировать от бессимптомного до роста всех экзостозов, иногда с их трансформацией во вторичные опухоли.

    Синдром Лангера — Гидиона — сочетание множественных экзостозов с характерным внешним видом больных (рис. 35), как при трихоринофалангеальной дисплазии; в ряде случаев отмечается умственная отсталость. Поражение костей экзостозами в этом случае более выражено, чем у больных с множественными экзостозами, кости истончены, в них нередко определяются зоны кистевидной перестройки. Больные с синдромом Лангера — Гидиона нуждаются в постоянном диспансерном наблюдении у ортопеда, а при поражении других органов — у врачей соответствующих специальностей (например, у психиатра). Тактика лечения и прогноз заболевания не отличаются от тяжелых форм множественных костно-хрящевых экзостозов.

    Дисхондроплазия (болезнь Оллье) относится к метафизарным хондродисплазиям. В ее основе лежит образование диспластических зон в хрящевой ткани метафизов трубчатых костей, кистей и стоп, что приводит к укорочению и искривлению пораженных сегментов (рис. 36). У взрослых возможны трансформации очагов хрящевой ткани во вторичную хондрому или хондросаркому. Рентгенологически дисхондроплазия характеризуется появлением зон просветления в области метафизов длинных трубчатых костей, которые могут находиться как внутри кости, так и эксцентрично (рис. 37). Кортикальный слой на уровне поражения кости истончен и вздут, а при эксцентричном расположении патологического очага он может отсутствовать.

    Лечение только оперативное. Возраст, в котором выполняют оперативные вмешательства, зависит от течения болезни, но, как правило, операцию проводят не раньше чем в 5—6 лет (корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей и удлинения укороченных сегментов). Особенностью лечения этой О. является возможность удлинения сегментов с использованием дистракционно-компрессионных аппаратов за счет очагов хрящевой ткани (рис. 38). К моменту окончания роста скелета возникает необходимость в удалении оставшихся неоссифицированными очагов, для того чтобы предупредить их трансформацию во вторичную хондросаркому. При умеренном укорочении конечностей, которые не требуют коррекции, проводят удаление патологической ткани, корригирующую остеотомию и пластику образовавшегося дефекта.

    Прогноз зависит от степени укорочения и искривления конечностей и локализации в различных отделах скелета. Больные с дисхондроплазией нуждаются в постоянном диспансерном наблюдении в течение всей жизни, т.к. у взрослых возможна трансформация очагов диспластической хрящевой ткани во вторичную опухоль.

    Синдром Маффуччи — сочетание дисхондроплазии с гемангиомой кожи. Принципы диспансерного наблюдения, лечение и прогноз не отличаются от таковых при дисхондроплазии.

    Фиброзная остеодисплазия и синдром Олбрайта — см. Фиброзная остеодисплазия.

    Нарушение эмбрионального развития хряща, характеризующееся нарушением толщины кортикального слоя и моделирования метафизов.

    Несовершенный остеогенез проявляется многочисленными патологическими переломами, в основе которых лежит дефект коллагена. Переломы приводят к возникновению выраженных деформаций и ранней инвалидности. Известны четыре генетических варианта заболевания. Различают врожденную и позднюю формы несовершенного остеогенеза. Клиническая картина ранней формы внешне напоминает черепно-ключичную дисплазию, но при несовершенном остеогенезе происходят патологические переломы и развиваются вторичные деформации костей. При поздней форме патологические переломы появляются значительно позже, и прогноз в отношении тяжести деформации костей сравнительно благоприятный. Обе формы часто сопровождаются тугоухостью, голубой окраской склер, разрушением зубов и другими внескелетными изменениями. При рентгенологическом исследовании отмечают истончение костей, особенно их кортикального слоя, уменьшение диаметра костей и эксцентричное расширение костномозгового канала. Из-за неоднократных переломов и микропереломов кости деформированы (рис. 39, а)

    Консервативное лечение проводят при патологических переломах. Для их профилактики применяют наружные фиксирующие аппараты. Лечение деформаций только оперативное — корригирующие остеотомии (рис. 39, б). Для укрепления костей используют дополнительные фиксаторы (штифты, металлические пластинки, костные аллотрансплантаты и др.). После исправления деформаций обязательно назначают наружные фиксирующие аппараты для предупреждения патологических переломов и рецидива деформации (рис. 40). Прогноз для жизни относительно благоприятный, прогноз для функции конечностей часто неблагоприятный.

    См. также Остеогенез несовершенный.

    Гиперостозы — группа заболеваний, характеризующихся увеличением количества костного вещества, что обычно ведет к утолщению кортикального слоя. Наиболее типичными ее формами являются остеопойкилия, мелореостоз, диафизарная дисплазия Энгельманна — Каммурати, младенческий кортикальный гиперостоз. Для всех этих заболеваний, исключая младенческий кортикальный гиперостоз, свойственно длительное бессимптомное течение и минимальная деформация скелета в сочетании с умеренным болевым синдромом. Диагностика их основана в основном на данных рентгенологического исследования. Так, при диафизарной дисплазии Энгельманна — Каммурати определяется эндопериостальное утолщение кортикального слоя. Костномозговой канал сужен, но никогда полностью не закрывается. Поперечник костей увеличен за счет утолщения кортикального слоя. При мелореостозе наблюдается не тотальное, а очаговое утолщение кортикального слоя, напоминающее оплывшую свечу. При остеопойкилии в области эпиметафизов длинных трубчатых костей, кисти и стоп определяются мелкоочаговые участки склероза, придающие кости неоднородную структуру. Аналогичные изменения в эпифизах длинных трубчатых костей, таза и позвоночника на первом году жизни могут наблюдаться при эпифизарной точечной дисплазии. В отличие от остеопойкилии при эпифизарной точечной дисплазии они определяются только на первом году жизни, а в дальнейшем исчезают. Развивается выраженный кифосколиоз. Патогенетического лечения этой группы гиперостозов не разработано. Применение кортикостероидных препаратов неэффективно. Проводят симптоматическую терапию (анальгезирующие средства и др.). Очень редко при возникновении вторичных деформаций показано оперативное их устранение.

    Младенческий кортикальный гиперостоз в отличие от других гиперостозов выделяется своеобразием клинической картины. Он проявляется уже на первом году жизни. Отмечают утолщение костей за счет периостальных наслоений. Обычно поражаются длинные трубчатые кости, ребра и нижняя челюсть. Обращает внимание своеобразная вынужденная поза у детей из-за сгибательных контрактур в крупных суставах. При активном разгибании конечностей возникает выраженная боль, которая со временем проходит, но еще длительное время сохраняются периостальные наслоения. На рентгенограммах выявляют утолщение костей за счет гомогенных периостальных наслоений (рис. 41, а). Контуры последних четкие, граница с подлежащей костью не нарушена. Отсутствие признаков воспаления (клинических и лабораторных данных) и отрицательная реакция Вассермана позволяют дифференцировать это заболевание с остеомиелитом и сифилисом костей, имеющими схожие проявления. Специального лечения обычно не требует, т.к. через несколько месяцев клинические симптомы исчезают бесследно (рис. 41, б). При возникновении болевого синдрома назначают анальгезирующие средства.

    Болезнь Пайла, фронтомета-физарную и краниометафизарную дисплазии объединяют по таким признакам, как высокий рост и расширение метафизов. Для их диагностики производят рентгенологическое исследование черепа, коленных и тазобедренных суставов.

    Болезнь Пайла характеризуется высоким ростом без признаков лицевого дисморфизма, genii valgum. На рентгенограммах коленных суставов отмечают расширение метадиафиза голени и сужение середины ее диафиза (рис. 42). В тазобедренных суставах выявляется увеличение шеечно-диафизарного угла. Изменения в черепе минимальны или отсутствуют. Форма таза не изменена. При выраженной вальгусной деформации коленного сустава лечение оперативное — корригирующая подмыщелковая остеотомия. В остальных случаях больные нуждаются в диспансерном наблюдении у ортопеда.

    Для фронтометафизарной дисплазии также характерен высокий рост.

    Краниометафизарная дисплазия также характеризуется высоким ростом, умеренным расширением метафизов и гиперостозом костей черепа, наиболее выраженным в области его до основания и свода, но с уплощенной переносицей и имеет своеобразный выпуклый профиль. Обычно лицо таких больных также напоминает львиную морду. Другие изменения черепа (склероз основания черепа, микрогения, гипертелоризм) и признаки сдавления черепных нервов делают клиническую картину этой О. схожей с фронтометафизарной дисплазией, но в тазобедренных суставах изменения отсутствуют.

    Остеодисплазия Мелника — Нидлса проявляется в раннем детстве. Для нее характерно сочетание лицевого дисморфизма (гипертелоризм, высокий узкий лоб, экзофтальм, микрогения и др.), эктодермальные нарушения и деформации длинных трубчатых костей. В раннем периоде болезни изменения в костях черепа напоминают черепно-ключичную дисплазию. Рентгенологическая картина настолько типична, что позволяет безошибочно дифференцировать остеодисплазию Мелника — Нидлса от других заболеваний, т.к. в области трубчатых костей определяются своеобразные множественные вдавления и перетяжки. Кости как бы перекручены вокруг своей оси и деформированы (рис. 44). Аналогичные изменения могут определяться и в других плоских костях. Лечение при вальгусной деформации в области коленных суставов оперативное — корригирующая остеотомия в возрасте старше 6 лет. Больные с остеодисплазией Мелника — Нидлса нуждаются в диспансерном наблюдении ортопеда.

    Библиогр.: Ортопедия и травматология детского возраста, под ред. М.В. Волкова и Г.М. Тер-Егиазарова, М., 1983.

Иллюстрации по статье:
Рис. 15. Рентгенограмма т	Рис. 28. Рентгенограммы к	Рис. 44. Рентгенограмма т	Рис. 25. Рентгенограмма к	Рис. 18. Рентгенограмма г
Рис. 36а. Ребенок с дисхо	Рис. 4б. Рентгенограмма к	Рис. 12. Рентгенограмма к	Рис. 36б. Ребенок с дисхо	Рис. 23. Сестры с метафиз
Рис. 33. Больной с множес	Рис. 32. Рентгенограмма к	Рис. 29. Рентгенограмма т	Рис. 38б. Рентгенограмма	Рис. 34. Рентгенограмма к
Рис. 38г. Рентгенограмма	Рис. 39а. Рентгенограмма	Рис. 1б. Больной с ахондр	Рис. 11. Рентгенограмма п	Рис. 35а. Больной с синдр
Рис. 10. Больная с хондро	Рис. 30. Рентгенограмма т	Рис. 22. Рентгенограмма к	Рис. 4а. Рентгенограмма т	Рис. 16. Больной с мезоме
Рис. 3б. Больной с диастр	Рис. 5. Больной с болезнь	Рис. 39б. Рентгенограмма	Рис. 2. Рентгенограмма та	Рис. 31. Больной с трихор
Рис. 40. Больной с несове	Рис. 27. Рентгенограмма т	Рис. 1а. Больной с ахондр	Рис. 38а. Рентгенограмма	Рис. 26. Псевдоахондропла
Рис. 9. Рентгенограмма по	Рис. 13. Рентгенограмма т	Рис. 3а. Больной с диастр	Рис. 14. Больная с болезн	Рис. 35б. Больной с синдр
Рис. 19. Рентгенограмма т	Рис. 41б. Рентгенограмма	Рис. 37. Рентгенограмма б	Рис. 6. Стопы при болезни	Рис. 43. Рентгенограмма ч
Рис. 41а. Рентгенограмма	Рис. 42. Рентгенограмма к	Рис. 8. Ребенок с метатро	Рис. 21. Больная с гипохо	Рис. 24. Рентгенограмма к
Рис. 17. Больной с мезоме	Рис. 38в. Рентгенограмма	Рис. 7. Рентгенограмма гр	Рис. 20. Ребенок с синдро