Факты пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика - область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (ВНЗ).

Большинство детей рождаются генетически и клинически здоровыми.  

Факты: 

• По  данным Европейского регистра врожденных пороков развития частота  аномалий  развития  в  пренатальном периоде не превышает 2,5-3%. 
• Хромосомные аномалии (ХА) у новорожденных регистрируется только в 7-8 случаев на 1000,  т.е.  менее чем в 1%. 
• Частота  грубой  патологии  хромосом  -  хромосомных  синдромов  (в основном трисомий) - 2-3 случая на 1000. Среди детей, родившихся со стигмами дизэмбриогенеза - 12%. 
• По данным ВОЗ, только 4-6% новорожденных страдают ВНЗ.
• Лишь 2% ВПР являются следствием воздействия на беременную медикаментов,
  вредных веществ, рентгеновского облучения или вирусов, в 98% всех случаев формирование ВПР обусловлено случайными мутациями и наследственностью родителей.
• Непосредственными причинами ВПР в 15-20% случаев являются наследственные (генетические) факторы, в 8-10% - факторы внешней среды или заболевания матери (диабет), в 65% всех случаев причины ВПР остаются неизвестными.

 В то же время: 

• врожденные пороки развития плода в большинстве регионов России  занимает лидирующее место в структуре основных причин перинатальной смертности;
• показатели младенческой смертности от ВПР по Москве и Московской области варьируют от 4,
  3 до 5,0%;
• до 5-7% мертворождений обусловлены  ВНЗ, а их удельный вес в структуре причин младенческой смертности достигает 20-25%;
• выжившие дети, как правило, становятся глубокими инвалидами, лечение,
  особый  уход, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий от семьи и государства, больших экономических затрат;
• выявляемость ВПР остается низкой: по  данным Европейского регистра врожденных пороков развития частота ВПР у новорожденных составляет в среднем 21,8 на 1000, а частота выявляемых антенатально – 5,8 на 1000. По данным разных авторов, показатели частоты дородового выявления ВПР варьируют в широких пределах – от 0,14% до 2,53%.