Наиболее часто диагностируемые ВПС

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), малый (до 4 мм) и большой, составляет 20% всех ВПС. Может сочетаться с другими аномалиями, хромосомными дефектами: ДМЖП встречается при более чем 40 хромосомных дефектах, включающих трисомии 13,18 и 21, а также при более чем 90 синдромах множественных пороков развития. Частота малых, не приводящих к нарушению гемодинамики ДМЖП в её мышечной части достигает 53 случаев на 1000 живорожденных. Около 90% таких дефектов самостоятельно закрываются к 10 месяцам жизни и не оказывают влияния на прогноз для жизни и здоровья. Риск формирования ДМЖП у плода возрастает до 9,5% при наличии ДМЖП у матери.

Диагностика:

• Большинство малых ДМЖП не выявляются в ходе пренатального УЗИ.
• Большинство (73%) ВПС у плода, не выявленых при УЗИ на I уровне, относятся к ДМЖП.
• Цветовое допплеровское картирование (ЦДК) оказывает существенную помощь в диагностике ВПС.
• Даже при больших дефектах ДМЖП заболевание может протекать бессимптомно до 2-8 недели жизни.

Тактика ведения:

• Выявление небольшого изолированного ДМЖП плода не требует изменения тактики ведения беременности и родов.
• Ведение беременной согласуется с детскими кардиохирургами, с которыми обсуждается прогноз и возможности хирургического лечения.
• В 50% случаев мелкие дефекты спонтанно закрываются в возрасте до 5 лет, 80% оставшихся - в подростковом возрасте.

Гипопластический синдром левых отделов сердца (ГСЛС) – спектр аномалий, характеризующихся недоразвитием левого желудочка с атрезией или выраженной гипоплазией митрального и/или аортального клапанов. Частота составляет 7-9% или четвертое место среди всех ВПС. Является наиболее частой причиной неонатальной смертности от врожденных  пороков. Диагностика возможна при получении 4-х камерного среза, при этом визуализируются маленькие размеры левых отделов сердца в сравнении с обычными или увеличенными правыми отделами. Для исключения  гипоплазии или атрезии необходимо оценить анатомию митрального и аортального клапанов. Оптимальный срок диагностики порока - 22-24 недели беременности. Прогноз. Дети с ГСЛС выживают редко: 15% новорожденных умирают  в первые сутки, 70% - в первую неделю, и 91% - в первый месяц жизни. Оперативное лечение порока заключается в проведении многоэтапной операции (по Norwood), сопровождается высокой летальностью и не позволяет избежать тяжелой инвалидизации ребёнка.

Единственный желудочек сердца – тяжелый порок, при котором желудочки сердца представлены единой камерой в сочетании с общим атриовентрикулярным соединением, содержащим два клапана. Легко диагностируется при использовании стандартного 4-х камерного среза. Нередко сочетается с трисомией 18 и 21, синдромом Тернера. Выживаемость пациентов без оперативного лечения составляет 30%. 

Аномалия Эбштейна – врожденный порок сердца при котором септальная и задняя створки трехстворчатого клапана развиваются непосредственно из эндокарда правого желудочка, что приводит к смещению клапана вглубь правого желудочка и разделению желудочка на два отдела: дистальный (подклапанный) – активный,

и проксимальный (надклапанный) – пассивный. Надклапанный отдел, соединяясь с правым предсердием, формирует единое  функциональное образование. Порок редко сочетается с хромосомными аберрациями и с синдромами множественных пороков развития. Частота аномалии Эбштейна составляет 0,5% от всех ВПС. Диагностика основывается на обнаружении значительно увеличенных правых отделов сердца за счет правого предсердия. Диагностируется при изучении 4-х камерного среза. Почти всегда сопровождается кардиомегалией. УЗ-диагностика возможна с 20 недель. Прогноз в основном зависит от выраженности анатомических изменений. Оперативное лечение показано пациентам с выраженными симптомами заболевания. После операции большинство пациентов остаются инвалидами I или II группы.

Тетрада Фалло – сложный порок, включающий несколько аномалий: дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозицию аорты (аорта „наездник”), обструкцию выходного отдела легочной артерии и гипертрофию правого желудочка. У 30% новорожденных с тетрадой Фалло обнаруживаются экстракардиальные аномалии развития. Нередко сочетается с хромосомными аномалиями (трисомии 13, 18 и 21). Патологический кариотип может отмечаться в 18-22% случаев. Частота составляет от 4 до 11% от всех ВПС. Диагностировать порок при изучении 4-х камерного среза сердца плода очень трудно, и он часто пропускается при скрининговом исследовании, проведенном в сроках до 22 недель беременности. Необходимо обязательно использовать срезы через выходные отделы главных артерий и срез через 3 сосуда.

Рекомендуется ЦДК. Прогноз для жизни во многом зависит от степени обструкции выходного тракта правого желудочка. Оперативное лечение порока возможно в любом возрасте. Уровень ранней смертности в случаях полной хирургической коррекции тетрады Фалло составляет менее 5%. В отдаленном периоде 80% пациентов чувствуют себя удовлетворительно и имеют нормальные функциональные показатели. 

Транспозиция главных артерий – это порок сердца, при котором аорта или большая ее часть выходят из правого желудочка, а легочная артерия – из левого желудочка. Сочетанную экстракардиальную патологию имеют 8% новорожденных. Частота составляет 5-7% от всех ВПС. Диагностика возможна только при изучении 3-х сосудистого среза и срезов через магистральные сосуды: в норме главные артерии перекрещиваются, а при транспозиции выходят из желудочков параллельно: аорта – из правого желудочка, легочная артерия – из левого желудочка. Порок не совместим с жизнью. 

Артериальный ствол – порок развития, при котором из сердца выходит один артериальный сосуд. При этом пороке всегда присутствует ДМЖП. У 30% новорожденных отмечаются крупные экстракардиальные пороки. Среди хромосомных аномалий описаны трисомии 13, 18 и 21, триплоидия и разнообразные делеции и дупликации. Аномальный кариотип выявляется у 17% плодов. Частота: встречается у 1- 4% пациентов с выявленными ВПС. Диагностика:   4-х камерный срез не позволяет диагностировать порок,

необходимо использование среза через 3 сосуда. Полезным дополнением является ЦДК, позволяющее оценить функцию клапана  артериального ствола. УЗ-диагностика возможна с 20 недель. Прогноз: порок летальный - при отсутствии оперативного лечения смерть может наступить в течение 1-6 месяцев жизни. 

Стеноз и атрезия легочной артерии. Порок описан при многих ХА и при 60 синдромах множественных пороков развития. Аномальный кариотип выявляется у 33% плодов. Риск возникновения порока  при наличии стеноза легочной артерии у матери составляет  4%. Частота: около 20% всех ВПС. Диагностика. При атрезии сосуд часто не виден или значительно уменьшен в диаметре, при стенозе часто отмечается постстенотическое расширение легочной артерии и небольшие размеры правого желудочка с гипертрофированными стенками. Если нет ДМЖП, то размеры правого желудочка и предсердия увеличиваются. Лечение. После рождения новорожденным с выраженными гемодинамическими нарушениями должна быть проведена баллонная пластика клапана или реконструктивная операция. Прогноз чаще благоприятный.

Стеноз аорты. Встречается при некоторых хромосомных аберрациях и наследственных болезнях (трисомии 13, 18 и синдром Тернера). Частота составляет 3-6% всех ВПС. Диагностика: при аортальном стенозе отмечается выраженное преобладание диаметра легочной артерии над аортой. Прогноз. Исход зависит от степени тяжести обструкции выходного тракта левого желудочка. Чаще требуется оперативное лечение (баллонная пластика, пластика по Norwood), т.к. стеноз с возрастом, как правило, прогрессирует.