Желтуха врождённая негемолитическая I типа
Желтуха врождённая негемолитическая I типа (син.: гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой, Криглера — Найяра синдром) — наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью фермента глюкуронозилтрансферазы и проявляющаяся с первых дней жизни выраженной желтухой с резко повышенным содержанием непрямого билирубина в крови, симптомами поражения ц.н.с., недоразвитием зубной эмали; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ваш комментарий