Гиперурикемия
Гиперурикемия (hyperuricaemia; гипер- + урикемия; син. Леша — Найхана
синдром) — наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом
фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (КФ 2. 4. 2.
8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами
агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой
кислоты в моче; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ваш комментарий