Гиперсаркозинемия
Гиперсаркозинемия (hypersarcosinaemia; гипер- + саркозин + греч. haima кровь) — наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная, по-видимому, дефектом фермента саркозиндегидрогеназы, характеризующаяся значительной задержкой физического и психического развития, тремором, увеличением содержания саркозина в крови; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ваш комментарий