болезнь дауна (down syndrome)

Болезнь Дауна (Down syndrome) - Одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека (частота встречаемости – 1-2 случая на 1000 родов), обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора. Характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом. В случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции. Трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток. Могут иметься стертые признаки болезни Дауна – при мозаицизме 2n=46/47,21+. Вероятность рождения детей с болезнью Дауна увеличивается с повышением возраста матери.