Абеталипопротеинемия
Абеталипопротеинемия (abetalipoproteinaemia; а- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена — Корнцвейга синдром) — наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ваш комментарий