Онкология-
РЕЗУЛЬТАТЫ ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ ОПЕРАЦИЙ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИЙ ГЕНОВ ГРУППЫ BRCA
Scheuer L., Kauff N., Robson M.et al
источник RosOncoWeb.Ru
Цель исследования: Ретроспективно оценить роль генетического тестирования в скрининге рака молочной железы и яичников в популяции женщин с наследственным риском возникновения этих заболеваний.Пациенты и методы: Были разработаны рекомендации относительно генетического скрининга и показаний к выполнению профилактических операции. В исследование включена 251 женщина с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы или яичников. Женщины наблюдались в среднем в течение 24,8 месяцев (от 1,6 до 66 месяцев) с помощью стандартных опросников и осмотра врача-онколога.
Результаты: При проведении генетического тестирования и скрининга носителей мутаций гена BRCA частота выявления злокачественных образований существенно возросла (21 случай рака молочной железы, яичников, фаллопиевых труб). Двадцати девяти женщинам была выполнена профилактическая мастэктомия, у 2 из них была выявлена внутрипротоковая карцинома. Среди 90 женщин, подвергшихся профилактическому удалению яичников у 1 был выявлен ранний рак яичников и у 1 - ранний рак фаллопиевых труб. Рентгенологический и иммунологический скрининг выявил 6 больных раком молочной железы, одну больную первичным раком брюшины и троих больных раком яичников (1 и 2 стадии). Шесть случаев рака молочной железы было выявлено при осмотре врача в промежутках между рентгенологическими исследованиями (четыре из них - 1 стадии). Ни одного случая рака 3-4 степени за период проведения кинического исследования выявлено не было.
Выводы: Данное исследование демонстрирует целесообразность выполнения генетического тестирования и по показаниям - профилактических оперативных вмешательств носителям мутаций генов BRCA1 и BRCA2 с целью выявления случаев раннего рака молочной железы или яичников.