Целью данной работы было выявление среди клинически здоровых подростков лиц с повышенным уровнем фетального гемоглобина (HbF), изучение его глобинового спектра, исключение b-талассемии, изучение этнического состава и возрастно-половой принадлежности, а также молекулярных основ этого явления. Для этого были использованы изоэлектрофокусировка (ИЭФМ), катионо-обменная высоко- эффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ), обращенно-фазовая ВЭЖХ, секвенирование амплифицированного отрезка ДНК, дот-блот.

Нами был определен уровень HbF методом ИЭФ и ВЭЖХ у более 200 школьников из штата Джорджия. Около 25% из 200 здоровых подростков (школьников старших классов) имели повышенный уровень HbF (0,4-4,З%). У них мы определили уровень Gg-глобиновых цепей и изменения в последовательности ДНК в локус контролирующей области II/LCR II и Gg и Ag промоторах. При использовании дот-блота и секвенирования у 20 студентов, большей частью девушек, выявилась гомозиготность по Ц®Т замене в -158 положении Gg . Один 11-летний мальчик оказался гетерозиготой по А® Г замене в положении -161 Gg . Он и двое его родственников имели более 4% HbF, высокий уровень Gg .-глобиновых цепей, а также высокий уровень Gg .-мРНК. Около 40 взрослых из Македонии и штата Джорджия были определены как гетерозиготы по Швейцарскому типу наследственного персистирования фетального гемоглобина (НПФГ). Многие были гетерозиготы или гомозиготы по Ц® Т замене в -158 положении Gg и только несколько из них имели имели трипликацию g -глобинового гена. Таким образом, Ц® Т замена в -158 положении Gg промотора является наиболее важным фактором, предрасполагающим к повышению продукции HbF у взрослых. Обсуждается возможный эффект "дозы гена" у взрослых с легкой анемией.