НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ. Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с мутацией гена, контролирующего синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ. Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с мутацией гена, контролирующего синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов. Существует два варианта наследственного нефрита - синдром Альпорта и гематурический нефрит. Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола, что свидетельствует о возможности наследования по доминантному типу, частично сцепленному с полом.
Клиническая картина. Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют, но появляются при развитии почечной недостаточности, как правило, в подростковом возрасте или у взрослых. Мочевой синдром характеризуется эритроцитурией различной степени - от незначительного увеличения количества эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную протеинурию и у некоторых детей - преходящую лейкоцитурию. Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическое исследование крови не выявляет выраженных сдвигов, у некоторых детей может наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия. Парциальные функции почек в течение длительного периода остаются ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия перегрузочного или ренального типа. Более тяжелые проявления характеризуют синдром Альпорта, при котором имеется сочетание поражения почек, глаз и тугоухости. В связи с тем что тугоухость развивается в поздних стадиях болезни, раннее дифференцирование синдрома Альпорта может оказаться затруднительным. Поражение слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного аппарата и у некоторых больных выявляется только при аудиометрическом исследовании. У большинства детей с наследственным нефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза в виде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног).
Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности.
Диагноз основывается на выявлении основных признаков болезни, анализе родословной ребенка, обследовании ближайших родственников. Наличие множественных стигм соединительно-тканевого дизэмбриогенеза также указывает на вероятность наследственного нефрита. При тяжелых формах показана биопсия почек и гистологическое исследование почечной ткани. Морфологические изменения
в почечной ткани характеризуются наличием фокально-сегментарного пролиферативного гломерулита, дистрофией эпителия проксимальных и атрофией дистальных канальцев, интерстициальной клеточной инфильтрацией и фиброзом с наличием "пенистых клеток". Электронно-микроскопическое исследование выявляет истончение базальной мембраны гломерул.
Дифференциальный диагноз проводят с диффузным гломерулонефритом, мочекаменной болезнью, пиелонефритом, тубулопатиями.
Лечение представляет трудную задачу в связи с отсутствием четких знаний о патогенезе болезни. В комплексе терапевтических мероприятий имеются общие элементы для воспалительных заболеваний почек: правильная организация режима сна и бодрствования ребенка, санация очагов хронической инфекции, исключение из пищи острых и экстрактивных веществ. Антибиотики назначают только при интеркуррентных заболеваниях. С целью торможения склеротических изменений могут быть назначены препараты 4-аминохилинового ряда (резохин- суточная доза 5-10 мг/кг, длительность лечения не менее 6 мес). Глюкокортикоиды не показаны. Удовлетворительные результаты получены от витаминотерапии (пиридоксин, кокарбоксилаза), применения АТФ (по 1 мл в/м через день, 10-15 инъекций).
Важно выявить ранние признаки хронической почечной недостаточности, чтобы начать лечение по программе диализ - трансплантация. Для этого следует периодически определять содержание креатинина в плазме крови, исследовать показатели равновесия кислот и оснований.
Прогноз. ХПН при гематурическом варианте наследственного нефрита появляется в возрасте 20- 25 лет, при синдроме Альпорта - в 12-16 лет (чаще у мальчиков).
Профилактика наследственного нефрита не разработана.
Клиническая картина. Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют, но появляются при развитии почечной недостаточности, как правило, в подростковом возрасте или у взрослых. Мочевой синдром характеризуется эритроцитурией различной степени - от незначительного увеличения количества эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную протеинурию и у некоторых детей - преходящую лейкоцитурию. Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическое исследование крови не выявляет выраженных сдвигов, у некоторых детей может наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия. Парциальные функции почек в течение длительного периода остаются ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия перегрузочного или ренального типа. Более тяжелые проявления характеризуют синдром Альпорта, при котором имеется сочетание поражения почек, глаз и тугоухости. В связи с тем что тугоухость развивается в поздних стадиях болезни, раннее дифференцирование синдрома Альпорта может оказаться затруднительным. Поражение слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного аппарата и у некоторых больных выявляется только при аудиометрическом исследовании. У большинства детей с наследственным нефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза в виде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног).
Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности.
Диагноз основывается на выявлении основных признаков болезни, анализе родословной ребенка, обследовании ближайших родственников. Наличие множественных стигм соединительно-тканевого дизэмбриогенеза также указывает на вероятность наследственного нефрита. При тяжелых формах показана биопсия почек и гистологическое исследование почечной ткани. Морфологические изменения
в почечной ткани характеризуются наличием фокально-сегментарного пролиферативного гломерулита, дистрофией эпителия проксимальных и атрофией дистальных канальцев, интерстициальной клеточной инфильтрацией и фиброзом с наличием "пенистых клеток". Электронно-микроскопическое исследование выявляет истончение базальной мембраны гломерул.
Дифференциальный диагноз проводят с диффузным гломерулонефритом, мочекаменной болезнью, пиелонефритом, тубулопатиями.
Лечение представляет трудную задачу в связи с отсутствием четких знаний о патогенезе болезни. В комплексе терапевтических мероприятий имеются общие элементы для воспалительных заболеваний почек: правильная организация режима сна и бодрствования ребенка, санация очагов хронической инфекции, исключение из пищи острых и экстрактивных веществ. Антибиотики назначают только при интеркуррентных заболеваниях. С целью торможения склеротических изменений могут быть назначены препараты 4-аминохилинового ряда (резохин- суточная доза 5-10 мг/кг, длительность лечения не менее 6 мес). Глюкокортикоиды не показаны. Удовлетворительные результаты получены от витаминотерапии (пиридоксин, кокарбоксилаза), применения АТФ (по 1 мл в/м через день, 10-15 инъекций).
Важно выявить ранние признаки хронической почечной недостаточности, чтобы начать лечение по программе диализ - трансплантация. Для этого следует периодически определять содержание креатинина в плазме крови, исследовать показатели равновесия кислот и оснований.
Прогноз. ХПН при гематурическом варианте наследственного нефрита появляется в возрасте 20- 25 лет, при синдроме Альпорта - в 12-16 лет (чаще у мальчиков).
Профилактика наследственного нефрита не разработана.