Диагноз для яйцеклетки

Все болезни от нервов? Сегодня это убеждение уже неактуально. Последние исследования ученых позволяют утверждать, что все болезни — от генов. В том числе и те, что начинаются в достаточно зрелом возрасте.

— Когда мы говорим о предрасположенности, возникает вопрос: а нельзя ли предотвратить то, что кажется неизбежным? — говорит Маргарита Аншина, кандидат медицинских наук, руководитель Центра генетической диагностики, главный редактор журнала “Проблемы репродукции”. — Вспомним людей с наследственной склонностью к ожирению. Можно его предотвратить? Да, несомненно. Если с самого рождения и всю жизнь, зная о такой предрасположенности, чрезвычайно жестко ограничивать человека в питании.

— А что делать тем, кто боится очень “дурного” наследства — онкологических заболеваний, например?

— Важно понимать, что, когда мы говорим об онкологических заболеваниях, речь идет не о наследственной болезни, а о наследственной предрасположенности. Хотя в случае, когда болезнь возникает почти со 100%-ной вероятностью, как, например, у носительниц мутации рака груди, грань между болезнью и предрасположенностью провести очень трудно.

Наследственная предрасположенность к раку требует особых ограничений в контактах с факторами, которые принято называть канцерогенными. В отношении рака груди — это, например, радиация, нарушения менструальной функции, некоторые гормональные препараты...
Врачи-онкогенетики, которые многие годы ведут наблюдение за семьями с онкологической наследственностью, утверждают, что те члены семьи, которые следуют определенным рекомендациям, заболевают реже, чем живущие “как все”. Не все канцерогенные факторы на сегодня установлены, не все люди в состоянии пожизненно соблюдать строгие ограничения, но это шанс, который дан тем, кто умеет трезво и без страха смотреть в свое будущее.

— Многие женщины, стремясь родить здорового ребенка, делают анализ на наличие у плода синдрома Дауна и, если он обнаружен, прерывают беременность даже на большом сроке. Не слишком ли жестокий происходит отбор?

— Когда люди видят ребенка с синдромом Дауна, мысль о том, что лучше бы такой ребенок не родился, не кажется кощунственной. Для родителей, которые имеют опыт рождения, болезни и смерти детей от наследственных заболеваний, для тех, кто ежесекундно видел страдания своих обреченных детей и сам нестерпимо страдал вместе с ними, тоже нет сомнений в том, что лучше бы их дети не родились.

Именно поэтому возник и по всему миру получил распространение метод пренатальной диагностики, когда беременную женщину тестируют на состояние здоровья плода и прерывают беременность, если выясняется, что плод генетически нездоров.

— А есть ли более “щадящие”, что ли, методики диагностики?

— Следующим, еще более продвинутым методом стал метод преимплантационной генетической диагностики. Больные яйцеклетки не оплодотворяют, а больные эмбрионы не переносят в матку женщине — и беременность больным ребенком не наступает.

— Вы имеете в виду диагностику до зачатия, которая стала возможна при методе экстракорпорального оплодотворения?

— Да, именно ее. Преимплантационная генетическая диагностика, или диагностика наследственных болезней до зачатия, стала возможна с появлением ЭКО.

Способ зачатия детей “в пробирке” был разработан для супружеских пар, которые естественным путем сделать это не могли. Но благодаря такому способу зародышевые клетки — сперматозоиды, яйцеклетки, эмбрионы — оказались на лабораторном столе, под микроскопом у ученых. И наука воспользовалась этим, чтобы заглянуть в средоточие всех тайн жизни — гены и хромосомы.
Более того, ученые поняли, как это делать, не повреждая сами клетки, которые потом использовались по своему прямому назначению — давали начало новой жизни.

— Можно ли уже на этой стадии из нескольких эмбрионов выбрать самые здоровые и именно их подсадить в матку женщине,

не допустив тем самым беременности больным ребенком и его рождения?

— Оказалось, можно. Сегодня в мире живут уже больше тысячи детей, которые, до того как попасть в матку своих мам, прошли генетическое тестирование. Несколько десятков из них подверглись этой процедуре, поскольку их родители знали о своей раковой наследственности и приняли решение избавить от нее своих детей.

— Но все-таки в том, что людей “отбраковывают”, пусть даже на стадии зачатия, есть что-то не совсем однозначное с точки зрения этики...

— Да, не все согласны с таким подходом. Есть моралисты, которые считают действия врачей нарушением некоего “высшего” смысла, в соответствии с которым на свет должны рождаться все, в том числе и больные, нежизнеспособные дети. Еще более сомнительна с этической точки зрения селекция (отбор) эмбрионов по признаку наследственной предрасположенности, например к онкологическим заболеваниям.

Действительно, предложить женщине вместо естественного зачатия “оплодотворение в пробирке”, чтобы выбраковать и выбросить эмбрионы, которые несут мутации, только на том основании, что когда-нибудь, через 15—40—60 лет, у них может быть, пусть и с высокой степенью вероятности, рак? Это не бесспорный вопрос для этических комиссий.
Но для людей, в семьях которых 6—8 и более человек мучительно погибали от рака, это не вопрос. Они точно знают ответ: любой ценой избавиться от страшного рока. И надо оставить за этими людьми право личного выбора. А то, что сегодня наука позволяет сделать такой выбор, надо признать ее величайшим достижением и победой.

— Что же все-таки делать тем, кто знает о случаях тяжелой болезни среди своих близких родственников?

— Во-первых, определить, есть ли у вас мутации, отвечающие за предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Если в семье есть хотя бы один случай заболевания злокачественными опухолями, разумно обратиться к врачу-онкогенетику за консультацией. Далеко не для всех видов опухолей такие мутации установлены. Врач подскажет, для каких заболеваний это возможно уже сегодня, где можно пройти генетическое тестирование и что делать дальше.

Конечно, наука идет вперед, и не исключено, что в скором времени появится метод не только диагностики, но и починки дефектных генов, и этот метод заставит злокачественную опухоль исчезнуть. Но пока этого не случилось, мы должны думать о том, как не допустить, как предотвратить ее появление. То есть делать то, что возможно уже сегодня.