Изучены механизмы, лежащие в основе заболеваний, ведущих к развитию слепоты

Группа ученых из Ветеринарной школы при Университете Пенсильвании разработалигенотерапевтические методы лечения различных форм слепоты. Однако, каждая из форм слепоты связана с нарушением работы одного из генов, подбор подходящей генотерапии занимает время и усложняет процесс лечения. 

Исследователи во главе с Семом Генини (Sem Genini) попытались разработать универсальный подход к лечению различных форм слепоты, изучив активность генов сетчатки при прогрессировании разных наследственных форм слепоты. Они исследовали развитие и проявления таких заболеваний как дисплазия палочек и колбочек сетчатки 1 типа,  прогрессирующая атрофия сетчатки 2 типа, сцепленная с Х-хромосомой, а также ранняя дегенерация сетчатки. Причина каждого из этих заболеваний – генетическая мутация, ведущая к гибели клеток-фоторецепторов (палочек и колбочек). 

 Результаты исследования показали, что на ранних стадиях развитиях разных форм слепоты активировались одни и те же гены, вовлеченные в процесс клеточной гибели.  Всего авторы изучили активность 112 генов, сравнив их экспрессию на разных этапах развития заболеваний сетчатки и при отсутствии поражений сетчатки. 

Оказалось, что при прогрессировании болезней и в их хронической фазе профиль экспрессии генов, ответственных за апоптоз фоторецепторных клеток, существенно различался у больных и здоровых собак. Различия в уровне экспрессии наблюдались не только в палочках и колбочках, но и в других клетках сетчатки. 

Ряд белков, продуцируемых на ранних этапах развития болезней, оказались вовлечены в TNF сигнальный путь (фактор некроза опухолей), нарушение работы которого наблюдается при различных серьезных заболеваниях ревматоидном артрите, диабете, различных формах рака. Авторы заключили, что, несмотря на различное течение заболеваний сетчатки, ведущих к слепоте, процессы, происходящие на ранних этапах, сходны. 

Существуют препараты-ингибиторы TNF, которые в настоящее время используются для лечения ревматоидного артрита. Исследователи предполагают, что подобные лекарственные средства могут помочь и пациентам, теряющим зрение из-за заболеваний сетчатки. Возможно, что такие препараты станут одним из компонентов комплексной генотерапии.