Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению

Влияние генных мутаций, вызывающих некоторые варианты нефротического синдрома, кажется, обратимо при лечении стероидами у юных пациентов, сообщают американские ученые в исследовании, опубликованном в онлайновом выпуске "Nature Genetics".

Доктор Фридхелм Хилдебрандт (Friedhelm Hildebrandt) и коллеги из Мичиганского Университета в Анн-Арборе, идентифицировали пять семей, несущих мутацию в эпсилон-гене фосфолипазы C, вызывающую резистентный к терапии стероидами нефротический синдром с ранним началом, и характеризующийся диффузным мезангиальным склерозом.

Ген PLCE1 экспрессирован в подоцитах клубочков,

мутации ведут к задержке развития тубул и гломерулосклерозу.

Два маленьких ребенка, носители мутаций, ответили полностью на лечение кортикостероидами,

и сохранили нормальную почечную функцию.

Доктор Хилдебрандт считает, что успех лечения, препятствовавшего развитию гломерулосклероза, определила ранняя диагностика.

Так как большинство таких детей умирает в течение первого года жизни,

то до сих пор большинство врачей полагало, что нет никакого смысла в попытке лечения, отмечают авторы. Успех лечения оказался "счастливым случаем", так решение о проведении курса стероидной терапии было продиктовано отсутствием возможных альтернативных вариантов.