Уропорфирия эритропоэтическая
Уропорфирия эритропоэтическая (uroporphyria erythropoëtica; син.: Гюнтера болезнь, порфирия врожденная — устар.) — вариант эритропоэтической порфирии, характеризующийся избыточным накоплением в эритроцитах уропорфирина; проявляется тяжелым фотодерматозом, гемолитической анемией, спленомегалией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ваш комментарий