Ниманна — Пика болезнь
Ниманна — Пика болезнь (A. Niemann, 1880—1921, нем. педиатр; L. Pick, 1868—1944. нем. патологоанатом; син.: гистиоцитоз липоидный, липоидоз фосфатидный, ретикулез нелейкемический, ретикулоэндотелиоз метаболический, спленогепатомегалия липоидно-клеточная, сфингомиелиноз) — наследственный липоидоз, обусловленный нарушением обмена сложных липидов с накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и ц.н.с.; характеризуется тяжелыми нарушениями функции ц.н.с. и гепатоспленомегалией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ваш комментарий