Шёгрена — Ларссона синдром

Шёгрена — Ларссона синдром (К. G T. Sjögren, шведский психиатр, родился в 1896 г., Т. Larsson, современный шведский психиатр) — наследственное заболевание, относящееся к группе эктодермальных дистрофий с неврологическими проявлениями; характеризуется триадой клинических симптомов — врожденным ихтиозом, олигофренией и спастическим тетрапарезом конечностей.

    Описан Шегреном и Ларссоном в 1957 г. Синдром встречается редко. Наибольшее число описанных в литературе наблюдений относится к больным, проживающим в северо-восточных областях Швеции, нередко из семей с кровнородственными браками. Тип наследования аутосомно-рецессивный, экспрессивность гена различна, могут быть стертые проявления.

    Патогенез заболевания не выяснен, первичный биохимический дефект не установлен. Имеются указания на увеличение у больных экскреции с мочой кинуренина и гистидина.

    При патологоанатомическом исследовании в ц.н.с. обнаруживают демиелинизацию пирамидных и вестибулоспинальных (преддверно-спинномозговых) путей (см. Демиелинизирующие заболевания), отмечают уменьшение числа клеток Беца (см. Кора большого мозга), нейрональную дегенерацию в базальных ядрах, атрофию структур варолиева моста, оливных ядер и мозжечка. Изменения кожи заключаются в утолщении рогового слоя, выраженном акантозе эпидермиса и истончении зернистого (гранулярного) слоя.

    Клинически характеризуется сочетанием врожденном ихтиоза с олигофренией и спастическим тетрапарезом (см. Параличи).

Изменения кожи выявляются с момента рождения; наблюдается диффузная эритема, затем появляется гиперпигментация кожи, постепенно формируется генерализованный гиперкератоз (см. Кератозы), наиболее выраженный в области шеи, туловища, и проксимальных отделах конечностей; кожа лица, головы, голеней, кистей и стоп, а также ногти, как правило, не изменены; волосы чаще истончены, рано выпадают в лобной и теменной областях; потоотделение практически отсутствует.

    Неврологические нарушения представлены пирамидной недостаточностью: спастическими парезами, наиболее выраженными в ногах (см. Параличи). Дети с Ш. — Л. с. поздно начинают ходить или вообще не ходят. Развиваются деформация стоп, сгибательные контрактуры в коленных суставах.

Речь почти отсутствует, больные дети резко отстают в психическом развитии (олигофрения может достигать степени имбецильности и даже идиотии). Изредка наблюдаются эпилептические припадки.

    Диагноз ставят на основании характерных клинических симптомов и сведений в семейном анамнезе о наличии подобного заболевания у других членов семьи. При дополнительных исследованиях на ЭЭГ часто регистрируют генерализованную дисритмию (см. Электроэнцефалография), с помощью компьютерной томографии выявляют резкое расширение желудочков мозга и субарахноидального (подпаутинного) пространства. При офтальмологическом исследовании обнаруживают пигментную дегенерацию сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии).

    Дифференцировать Ш. — Л. с. следует с детским церебральным параличом (см. Детские параличи), синдромом Руда, при котором отмечается сочетание ихтиоза, олигофрении и эпилепсии, и с семейным ладонно-подошвенным гиперкератозом (синдром Грейтера). Последний клинически проявляется кератозом обеих поверхностей кистей и стоп с наличием ороговевших сливающихся папул на ногах, лейкокератозом губ, пойкилодермией лица и конечностей, характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

    Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный. При медико-генетическом консультировании рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.

 

    Библиогр.: Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971.