Остеохондродисплазия

    При всех прочих типах мезомелических дисплазий в раннем возрасте показано консервативное лечение с целью профилактики контрактур суставов. У детей старшего возраста вопрос об оперативной коррекции имеющихся деформаций решается в индивидуальном порядке и зависит от степени их выраженности.

    Дизостозы. Черепно-ключичная дисплазия (черепно-ключичный дизостоз). У больных с рождения определяются дополнительные роднички, которые часто соединены между собой, расширение швов черепа. Кости черепа мягкие при пальпации. Амплитуда движений в плечевых суставах (при клиническом исследовании) значительно увеличена из-за частичного или полного отсутствия ключиц (рис. 18). С возрастом структура костей черепа приближается к нормальной, хотя в ряде случаев, даже у взрослых больных, роднички могут оставаться открытыми. Для этой О. характерно сочетание поражений скелета с эктодермальными нарушениями. Иногда у взрослых больных сохраняются молочные зубы.

    Необходимость в рентгенологическом исследовании, как правило, возникает после 6—8 лет, когда строение костей черепа приближается к норме, а изменения в костях таза, напротив, становятся более типичными для этого заболевания. Так, отмечаются нарушение оссификации лонной и седалищной костей, расширение У-образного хряща. Кроме того, обращают внимание на увеличение размера головок бедренных костей и нередко встречающееся расширение зоны роста их шеек. Шейки бедренных костей часто укорочены, имеется соха vara (рис. 19).

    Обычно до 6—8 лет не возникает проблем, связанных с патологией костно-суставной системы. В большинстве случаев в этом периоде больные нуждаются в лечении у стоматолога. В дальнейшем при выраженной соха vara и значительном нарушении походки вследствие этого возникает вопрос об оперативном лечении, который решается в индивидуальном порядке. Прогноз для жизни и функции конечностей благоприятный. Большое значение имеет правильный выбор профессии. Необходимо исключать интенсивные нагрузки на нестабильные плечевые суставы.

    Отопалатодигитальный синдром — сочетание тугоухости, незаращения твердого неба и гипоплазии дистальных фаланг пальцев. Лечение направлено на профилактику деформаций костей и суставов. Больные с этой О. нуждаются в постоянном наблюдении ортопеда, стоматолога и оториноларинголога.

    Синдром Ларсена проявляется множественными вывихами и в крупных суставах, которые сочетаются с признаками лицевого дисморфизма (гипертелоризм, плоское лицо, выступающий лоб, вдавленная спинка носа и др.; рис. 20) и цилиндрической формой пальцев. Лечение вывихов проводят консервативными и оперативными методами. Лечебная тактика в каждом случае определяется индивидуально. Прогноз для функции конечностей обычно неблагоприятный.

    Нарушения эмбрионального развития костно-хрящевой системы, проявляющиеся после рождения. Начало клинических проявлений этой группы О. может отмечаться в разном возрасте.

    Гипохондроплазия. Первые симптомы заболевания часто появляются после 5—8 лет. Отмечается непропорциональное телосложение, обусловленное укорочением конечностей (рис. 21). Изменения костей и суставов напоминают ахондроплазию, но менее выражены. Рост больных обычно соответствует нижней границе возрастной нормы, хотя и встречается карликовость. В отличие от ахондроплазии признаки лицевого дисморфизма и изменения в черепе при гипохондроплазии отсутствуют. Рентгенологическая картина аналогична ахондроплазии, но изменения скелета менее выражены. Отличительной чертой этой О. является то, что расстояние между корнями дужек в поясничном отделе позвоночника не изменяется в каудальном направлении (при ахондроплазии оно суживается, а в норме — расширяется). Принципы лечения, диспансеризации и прогноз аналогичны таковым при ахондроплазии.

    Метафизарная хондродисплазия Янсена — заболевание, характеризующееся непропорциональной карликовостью, возникающей за счет укорочения конечностей. Внешний вид больных весьма своеобразен: отмечаются экзофтальм, гипертелоризм, микрогения. Больные ходят на полусогнутых ногах, наклоняя туловище вперед. При рентгенологическом исследовании выявляют поражения всех крупных суставов. При этой О. на значительном притяжении неравномерно происходит оссификация метафизов, имеются очаговые дефекты костной ткани. Зоны роста резко расширены, со стороны хрящевой ростковой пластинки контуры эпифизов неровные (рис. 22). Длинные трубчатые кости искривлены и укорочены.

    Лечение в первые годы жизни консервативное, направлено на устранение контрактур в суставах. Вопрос об оперативном устранении деформаций костей с помощью корригирующих остеотомий решают после окончания оссификации метафизов.

    Метафизарная хондродисплазия Шмидта. Первые клинические симптомы заболевания часто совпадают с началом ходьбы. Обычно обращают внимание на утиную походку, низкий рост за счет длины конечностей. Иногда отмечают непропорциональное телосложение, усиление поясничного лордоза, умеренное дугообразное искривление длинных трубчатых костей нижних конечностей (рис. 23). В целом клиническая картина при этой О. неспецифична. При рентгенологическом исследовании определяется нарушение оссификации всех метафизов, как и при метафизарной хондродисплазии Янсена, однако оно умеренно выражено. Зоны роста расширены также умеренно и тоже чаще во внутренних отделах (рис. 24) Со стороны ростковой пластинки метафизы имеют неровные контуры, но, в отличие от метафизарной хондродисплазии Янсена, эпифизы остаются интактными. На рентгенограммах тазобедренных суставов отмечается деформация по типу соха vara. Длинные трубчатые кости умеренно укорочены и лишь слегка дугообразно искривлены. В позвоночнике изменения отсутствуют. Принципы лечения и прогноз те же, что и при метафизарной хондродисплазии Янсена. В связи с менее выраженными изменениями метафизов оперативное лечение можно проводить уже в возрасте 5—8 лет.

    Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюзика (волосохрящевая дисплазия). Характерна карликовость за счет длины конечностей. Кисти укорочены, пальцы утолщены, наблюдается брахидактилия и гипермобильность межфаланговых суставов. Однако при этой О. встречается как карликовость, так и низкорослость (рост соответствует нижней границе нормы). Волосы у этих больных тонкие жидкие, короткие и светлые. При рентгенологическом исследовании коленных суставов отмечаются изменения, как при метафизарной хондродисплазии Шмидта, но поражения тазобедренных суставов отсутствуют. Принципы лечения и прогноз аналогичны таковым при метафизарной хондродисплазии Янсена.

    Спондилометафизарная дисплазия Козловского. Телосложение больных относительно пропорционально, иногда отмечается умеренная низкорослость за счет усиления грудного кифоза. Первые признаки этого вида О. часто совпадают с началом ходьбы. Клиническая картина не выражена и диагноз устанавливают на основании рентгенологических данных. На рентгенограммах позвоночника определяют умеренную платиспондилию, в грудном отделе неровность замыкательных пластинок тел позвонков. При рентгенологическом исследовании конечностей выявляются неравномерная структура метафизов, укорочение шеек бедренных костей, иногда уменьшение шеечно-диафизарного угла. Эпифизы костей, образующих коленные суставы, обычно уплощены. В костях запястья ядра окостенения появляются позднее обычных сроков. Лечение, как правило, консервативное, направлено на укрепление мышц спины и устранение контрактуры в суставах. Вопрос об оперативном устранении деформации костей решают индивидуально. Прогноз для жизни благоприятный. Для функции он менее благоприятный, т.к. в суставах и позвоночнике обычно развивается дистрофический процесс.

    Множественная эпифизарная дисплазия. Первые клинические симптомы часто появляются с началом ходьбы. Больные жалуются на быструю утомляемость, ограничение отведения бедер; наблюдается утиная походка. Для них характерна малоподвижность. Рост соответствует возрастной норме, телосложение пропорциональное. В дальнейшем формируются сгибательные контрактуры в коленных и тазобедренных суставах, появляются боли в суставах, обусловленные прогрессированием остеоартроза. В подростковом возрасте заболевание нередко осложняется асептическим некрозом головок бедренных костей, при котором также появляется болевой синдром. Клинические симптомы в этом случае опережают рентгенологические, но они неспецифичны. Типичная рентгенологическая картина развивается к 6—8 годам. На рентгенограммах пораженных суставов уменьшен размер эпифизов, их поперечник всегда меньше ширины метафизарной пластинки (рис. 25).

    Лечение в основном консервативное — разгрузка суставов, массаж, ЛФК, бальнеотерапия и др. У детей старшего возраста и у взрослых при выраженном остеоартрозе возможно оперативное лечение (остеотомии, эндопротезирование тазобедренных суставов). При систематическом консервативном лечении прогноз благоприятный, при развитии остеоартроза трудоспособность ограничивается. Большое значение имеет правильный выбор профессии. Следует избегать длительных статических нагрузок на пораженные суставы (см. Коксартроз).

    Артроофтальмопатия (болезнь Стиклера). Характерны плоская форма лица, миопия и генерализованная разболтанность суставов. Резкая гипермобильность суставов приводит к формированию подвывихов и раннему развитию остеоартроза. Больные с артроофтальмопатией нуждаются в диспансерном наблюдении офтальмолога и ортопеда. Ортопедическое лечение направлено на укрепление мышц и создание условий для повышения стабильности суставов. Прогноз в отношении функции неблагоприятный из-за прогрессирования остеоартроза.

    Псевдоахондроплазия — довольно гетерогенная группа остеохондродисплазий. Сроки появления первых клинических симптомов заболевания вариабельны. В первое время клиническая картина напоминает множественную эпифизарную дисплазию, но в дальнейшем, из-за выраженного отставания больных в росте, формируется фенотип непропорциональной карликовости. По росту и телосложению эти больные напоминают больных ахондроплазией, но, в отличие от последних, их лицо не изменено (рис. 26). Кисти широкие, мягкие с укороченными и утолщенными пальцами. Часто псевдоахондроплазия сочетается с гепатоспленомегалией, грыжей передней брюшной стенки, крипторхизмом.

    Как и при других видах непропорциональной карликовости для уточнения диагноза проводят рентгенологическое исследование таза, тазобедренных суставов, позвоночника и кистей. При этой О. таз широкий, головки бедренных костей маленькие, уплощенные (рис. 27), шейки их расширены. Контуры эпифизов неровные, зубчатые, по их периферии отмечают неравномерную оссификацию. В позвоночнике определяют платиспондилию, неровность замыкательных пластинок, расширение апофизарных углов. Поздно появляются ядра окостенения костей запястья, пястные кости и фаланги пальцев укорочены (рис. 28). Метафизы пястных костей расширены, проксимальные отделы пястных костей сужены.

    Больные в первые годы жизни нуждаются в консервативном лечении, направленном на предупреждение прогрессирования остеоартроза крупных суставов. У детей старшего возраста и у взрослых проводят оперативное лечение (корригирующие остеотомии) для исправления деформаций костей. Прогноз обычно неблагоприятный из-за раннего развития остеоартроза. Очень важен рациональный выбор профессии, не связанной с длительной ходьбой и продолжительным стоянием.

    Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия вначале напоминает множественную эпифизарную дисплазию, однако при ней боли в суставах появляются позднее. Телосложение больных в основном пропорциональное. Рост соответствует возрастной норме, хотя встречаются больные, у которых он умеренно снижен. Присоединение деформации и контрактур в суставах ограничивает трудоспособность. В подростковом возрасте нередко развивается коксартроз, который приводит к резкому ограничению амплитуды движений в суставе. Как и при множественной эпифизарной дисплазии, рентгенологические симптомы становятся специфичными в основном после 6—8 лет. На рентгенограммах суставов отмечают уплощение эпифизов, их поперечник всегда больше метафизарной пластинки (рис. 29). Шейки бедренных костей укорочены и расширены. Определяется умеренная платиспондилия в грудном отделе позвоночника.

    Лечение преимущественно консервативное — ЛФК, массаж, санаторно-курортное лечение. У детей старшего возраста и у взрослых проводят операции, направленные на устранение контрактур и улучшение функции суставов (корригирующие остеотомии, артропластику, эндопротезирование). Прогноз для функции конечностей при систематическом консервативном лечении относительно благоприятный, но возможны раннее прогрессирование дистрофического процесса в суставах с появлением боли и контрактур, а также развитие анкилозов тазобедренных суставов в порочном положении.

    Дисплазия Диггве — Мельхиор — Клаузена — диспропорциональная карликовость с преимущественным укорочением туловища и короткой шеей. Часто при этой О. наблюдаются сколиоз или кифосколиоз, сгибательные контрактуры пальцев. Кроме того, могут наблюдаться внескелетные изменения, умственная отсталость, миопия и др. На рентгенограммах таз и тело подвздошных костей сужены. Головки бедренных костей уплощены, в отличие от других форм непропорциональной карликовости, сужены и деформированы (соха valga). Зоны роста шеек бедренных костей расположены горизонтально, медиальная часть их выступает как шпора (рис. 30). В позвоночнике определяется выраженная платиспондилия. Отмечают также позднее появление ядер окостенения костей запястья. Лечение преимущественно консервативное. Больные нуждаются в постоянном лечении у ортопеда, а при необходимости и у врачей других специальностей (психиатра, офтальмолога). Прогноз в отношении функции неблагоприятный из-за раннего прогрессирования остеоартроза в крупных суставах и часто развивающегося сколиоза.

    Трихоринофалангеальная дисплазия — заболевание, при котором наблюдаются изменения волос, лицевой дисморфизм и деформация кистей. Волосы редкие, тонкие и короткие. Нос имеет грушевидную форму, удлинен, ушные раковины большие и низко расположены (рис. 31). Кисти маленькие, межфаланговые суставы утолщены. На ладонных поверхностях кистей определяются характерные поперечные складки кожи. На рентгенограммах кистей отмечается уплощение апифизов мелких трубчатых костей, дистальный эпифиз фаланг пальцев как бы вдавлен в проксимальный эпифиз (рис. 32). Иногда эта О. сочетается с умственной отсталостью. Детей с трихоринофалангеальной дисплазией должен наблюдать ортопед. Обычно они нуждаются только в общеукрепляющем лечении. При наличии умственной отсталости необходимо диспансерное наблюдение психиатра. Прогноз для жизни и функции конечностей благоприятный.

    Остеохондродисплазии, характеризующиеся нарушением развития хрящевого и фиброзного компонентов скелета. Гемимелическая эпифизарная дисплазия характеризуется асимметричным увеличением части одного или нескольких эпифизов. Заболевание часто проявляется лишь в дошкольном возрасте. Происходит увеличение объема пораженного сустава без каких-либо субъективных ощущений. В дальнейшем движения в нем ограничиваются, развивается остеоартроз и появляется болевой синдром. Диагноз ставят на основании рентгенологических данных (увеличение части одного или нескольких эпифизов, в которых определяются очаги уплотнения и просветления). Лечение оперативное. Операции стараются выполнять до развития вторичных деформаций, удаляют избыточные костно-хрящевые разрастания. Если пораженный сегмент конечностей деформирован, то одновременно производят его коррекцию. Прогноз в отношении функции конечности неблагоприятный из-за раннего прогрессирования остеоартроза. После оперативного лечения часто отмечаются рецидивы деформаций.

    Множественные костно-хрящевые экзостозы — порок развития эпифизарного росткового хряща,

    Другой особенностью этого заболевания является нередко встречающаяся трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому. Такое развитие процесса в основном характерно для взрослых. В детском возрасте рост экзостозов рассматривают как закономерное для данного заболевания явление, а у взрослых все подобные случаи относят к признакам трансформации экзостоза во вторичную хондрому.

    Для решения вопроса о тактике лечения проводят рентгенологическое исследование (рис. 34). Экзостозы, имеющие неровные границы и нечеткие контуры, неоднородную структуру, относительно большие размеры, должны рассматриваться как потенциальные вторичные хондромы. При трансформации экзостоза во вторичную хондрому определяется резкое несоответствие его клинических проявлений и рентгенологической картины. Рентгенологические контуры приобретают крупноволнистый характер, структура образования становится неравномерной из-за множественных крапчатых и пятнистых включений, которые отмечаются на фоне отдельных утолщенных, редко расположенных трабекул и небольших участков просветления.