Остеохондродисплазия

Остеохондродисплазия (греч. osteon кость + chondros хрящ + дисплазия) — группа врожденных наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета. В ряде случаев О. сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов.

    Среди О., характеризующихся нарушением роста длинных костей и позвоночника, различают летальные и нелетальные. Группа летальных О. с практической точки зрения не имеет большого значения. Часть нелетальных О. проявляется при рождении, а другие в более позднем возрасте.

    Нарушения эмбрионального развития костно-хрящевой системы, сопровождающиеся поражением скелета, отмечающимся при рождении. Эта группа О. представлена большим числом врожденных наследственных заболеваний. К ним относят: ахондроплазию, диастрофическую дисплазию, множественную деформирующую суставную хондродисплазию (болезнь Волкова), метатропическую дисплазию, хондроэктодермальную дисплазию, врожденную спондилоэпифизарную дисплазию, болезнь Книста, подгруппу мезомелических дисплазий (Вернера, Лангера, Нифергельта, Рейнхарта — Пфейффера, Роббинова, дисхондростеоз), ряд дизостозов (например, черепно-ключичную дисплазию) и др.

    Ахондроплазия характеризуется укорочением конечностей преимущественно за счет проксимальных отделов (ризомелия), карликовостью и непропорциональным телосложением (рис. 1). Кисти укорочены, широкие, укороченные пальцы расположены в виде трезубца. Движения в суставах свободны, за исключением ограничения разгибания в локтевых суставах. Отмечаются также макроцефалия, седловидная форма носа, нависающий высокий лоб, выступающая вперед нижняя челюсть, часто в сочетании с изменениями длины конечностей, что создает своеобразный фенотип. Могут возникать неврологические нарушения, которые обусловлены нестабильностью атлантоокципитального сочленения и стенозом позвоночного канала (см. Позвоночник)

    Для уточнения диагноза производят рентгенологическое исследование. При ахондроплазии отмечаются рентгенологическое изменения в черепе, кистях, тазобедренных суставах и позвоночнике (рис. 2). Характерно преобладание мозгового черепа над лицевым, недоразвитие средних отделов черепа, выступающая вперед нижняя челюсть (прогения). Таз обычно расширен, крылья подвздошных костей имеют прямоугольную форму, большие вертелы бедренных костей массивны. Эпифизы длинных трубчатых костей деформированы, зоны роста сужены, часто они вогнуты из-за так называемого погружения эпифизов в метафиз. В позвоночнике наблюдается прогрессирующее в каудальном направлении сужение позвоночного канала (преимущественно поясничного отдела).

    Лечение консервативное. Его проводит ортопед в амбулаторных условиях. Лечебные мероприятия направлены на предупреждение контрактур в крупных суставах и деформаций. При их формировании, если значительно нарушается функция, лечение оперативное (корригирующие остеотомии и др.). В старшем школьном возрасте для увеличения роста показано удлинение конечностей.

    Прогноз для жизни благоприятный. При срыве компенсации функции суставов, например в результате длительных перегрузок, тяжелого физического труда, в них начинает развиваться дистрофический процесс (остеоартроз), что может привести к ранней инвалидности. Больные с ахондроплазией должны находиться под постоянным наблюдением ортопеда и нейрохирурга.

    Диастрофическая дисплазия проявляется при рождении. Для нее характерны двусторонняя косолапость и косорукость, укорочение конечностей и множетвенные вывихи в суставах. Кисти маленькие, пальцы в кулак не сжимаются. Заболевание относится к группе непропорциональной карликовости, т.к. оно сопровождается укорочением конечностей. В результате этого затрудняется ходьба и самообслуживание. Вследствие сколиоза часто укорачивается туловище (рис. 3). К характерным признакам этой дисплазий относят вторичную деформацию верхней части аурикулярного хряща после перенесенного в детстве воспаления ушных раковин (до 80% случаев).

    На рентгенограммах эпифизы длинных трубчатых костей уплощены, метафизы умеренно расширены. Нередко выявляются вывихи и подвывихи в суставах (рис. 4, а). Типичны изменения кистей: наряду с укорочением пястных костей, отмечаются треугольная или округлая форма первой пястной кости и клинодактилия одного или нескольких пальцев (рис. 4, б) Часто выявляется сколиоз различной степени выраженности.

    Лечение направлено на устранение контрактур и обучение больного самообслуживанию и ходьбе. В начале используют консервативные методы (ЛФК, массаж, гипсовые повязки, ортезы идр.). В более поздние сроки оперативным путем устраняют косолапость, сгибательные контрактуры крупных суставов нижних конечностей. Вправлять вывихи при этом заболевании не следует, т.к. это приводит к ухудшению функции конечности. Прогноз для жизни благоприятный, но в отношении функции конечностей неблагоприятный.

    Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова) — редкая форма дисплазий суставного хряща, характеризующаяся избыточным его образованием и разрастанием в полость сустава, вторичным гигантизмом конечности. При этом массивное разрастание суставного хряща сопровождается нарушением его архитектоники, происходит формирование анкилозов и вторичное изменение структуры эпифизарной ростковой пластинки. Основным клиническим признаком его является гигантизм одной (чаще нижней) или двух (верхней и нижней) конечностей. Характерно удлинение конечности: при рождении — на 1—2 см, а к 15 годам — на 7—25 см (рис. 5). Из-за хрящевых разрастаний в полости суставов формируются артрогенные контрактуры и анкилозы в порочном положении (см. Контрактура). Стопа на стороне поражения обычно увеличена по сравнению со здоровой на несколько размеров обуви. На верхних конечностях отмечают гигантизм пальцев, анкилозы межфаланговых суставов в порочном положении. По ходу швов черепа образуются валикообразные разрастания волокнистого хряща, которые окостеневают после завершения полового созревания. Это может стать причиной сдавления головного мозга. К характерным клиническим признакам болезни Волкова относят также изменения кожи и подкожной клетчатки — гемангиомы, липомы, пигментные пятна. Отмечают участки гиперкератоза в подмышечных впадинах, в паху, на подошвенной поверхности стоп (рис. 6).

    Дифференциальный диагноз проводят с врожденным гигантизмом конечности или ее части, для которых не типичны контрактуры или анкилозы суставов, поражения кожи и подкожной клетчатки.

    Лечение оперативное.

    Метатропическая дисплазия характеризуется укорочением конечности и узкой грудной клеткой (рис. 7). Кисть широкая, короткая и чрезмерно мягкая. У новорожденных длина туловища соответствует норме, однако в первые же годы жизни, из-за прогрессирующего кифосколиоза, туловище укорачивается больше, чем конечности. Дети с этим заболеванием часто болеют острыми респираторными вирусными инфекциями. В более старшем возрасте из-за сгибательных контрактур в коленных и тазобедренных суставах возникают нарушения походки (ходьба с согнутыми ногами, туловище отклонено вперед, голова как бы откинута кзади; рис. 8). На рентгенограммах обращают внимание на широкий таз. На границе между телом и крылом подвздошной кости определяется перетяжка. На снимках тазобедренных суставов видно, что головки бедренных костей уплощены, а их шейки расширены, шеечно-диафизарные углы уменьшены. В коленных суставах наряду с уплощением эпифизов определяется сглаженность рельефа суставной поверхности, булавовидное расширение метафизов, в результате чего щель сустава выглядит расширенной. В позвоночнике отмечаются выраженная распространенная платиспондилия, неровность замыкательных пластинок тел позвонков (рис. 9). В костях, образующих кисти, поздно появляются ядра окостенения костей запястья. Характерно укорочение пястных костей и фаланг пальцев, а также расширение метафизов мелких трубчатых костей.

    Лечение в основном консервативное. Оно направлено на улучшение функции конечностей и укрепление мышц спины. При формировании контрактур и деформаций в старшем возрасте решают вопрос об их оперативном устранении. Показания к операции зависят от степени нарушения функций сопутствующих заболеваний или пороков развития. При сочетании этой дисплазии с поражением других органов больных должны совместно наблюдать ортопед и специалист соответствующего профиля. Прогноз в отношении функции опорно-двигательного аппарата не всегда благоприятный.

    Хондроэктодермальная дисплазия характеризуется полидактилией и акромезомелией. непропорциональным телосложением за счет укорочения средних и дистальных отделов конечностей (рис. 10). Определяются изодактилия, укорочение пальцев, выраженная гипоплазия их дистальных фаланг. У половины больных обнаруживается врожденный порок сердца. Поражения производных эктодермы проявляются поздним прорезыванием и нарушением развития зубов, изменениями волос (тонкие, редкие, ломкие и короткие) и ногтей (тонкие и ломкие). При рентгенологическом исследовании основное внимание обращают на рентгенограммы кистей. Отмечают позднее появление ядер окостенения в костях запястья, полидактилию в сочетании с синостозом костей запястья и изодактилией, брахидактилию (рис. 11). В коленных суставах из-за скошенности наружного эпифиза большеберцовой кости возникает вальгусная деформация (рис. 12).

    При наличии порока сердца вопрос о лечебной тактике решается совместно ортопедом и кардиохирургом. При отсутствии противопоказаний к оперативным вмешательствам у детей дошкольного возраста выполняют операции, направленные на удаление дополнительных пальцев и исправление вальгусной деформации коленного сустава.

    Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия относится к группе заболеваний, для которых характерна непропорциональная карликовость. При рождении отмечают укорочение конечностей, резкое ограничение отведения бедер, бочкообразную форму грудной клетки с развернутыми реберными дугами. После того как ребенок начинает ходить, клиническая картина становится еще более типичной. Обращают внимание на резкое углубление поясничного лордоза, отклонение туловища назад, выдающийся вперед живот, укорочение шеи. Из-за опережающего укорочения туловища к 5—8 годам оно кажется еще более коротким относительно укороченных конечностей. Поражение скелета может сочетаться с миопией, грыжами, гепатоспленомегалией и др.

    Рентгенологическая картина зависит от возраста. Так, на первом году жизни она напоминает картину врожденного вывиха бедра (см. Тазобедренный сустав). Ее отличительной чертой является то, что ядра окостенения головок бедренных костей появляются только после 3 лет и их развитие идет всегда симметрично. Важно проводить оценку рентгенологических признаков одновременно с другими клиническими симптомами. При врожденном вывихе бедра последние отсутствуют; кроме того, ограничение отведения бедер часто бывает асимметричным (особенно при одностороннем вывихе). В возрасте старше 3 лет при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии головки бедренных костей имеют вид мелких хлопьевидных фрагментов, определяется варусная деформация их шеек, которые, помимо этого, укорочены и расширены (рис. 13). Возникновение изменений в позвоночнике совпадает с началом опережающего укорочения туловища и проявляется умеренной платиспондилией (преимущественно в грудном отделе). Контуры тел позвонков и замыкательных пластинок неровные. В отличие от других лиц с непропорциональной карликовостью у этих больных изменения кисти минимальны. Отмечают позднее появление и уменьшение размеров костей запястья, которые после 6—8 лет соответствуют норме.

    Лечение чаще консервативное. У детей младшего возраста оно направлено на устранение контрактур и укрепление мышц спины, улучшение походки (ЛФК, массаж, общеукрепляющие мероприятия). Вопрос об оперативном лечении решается индивидуально в возрасте 6—8 лет. Прогноз в отношении функции конечностей неблагоприятный из-за раннего развития дистрофических изменений в суставах и в позвоночнике. При сочетании поражения опорно-двигательного аппарата и других органов необходимо совместное диспансерное наблюдение ортопеда и специалиста соответствующего профиля (офтальмолога, детского хирурга и др.).

    Болезнь Книста — непропорциональная карликовость, проявляющаяся при рождении ризомелическим укорочением конечностей. В дальнейшем наблюдается укорочение туловища из-за сколиоза или кифосколиоза (рис. 14). Больные ходят на полусогнутых ногах, отклоняя туловище кзади. Отмечаются увеличение поясничного лордоза, разгибательные контрактуры пальцев. Часто эта О. сочетается с незаращением твердого неба и миопией. Для уточнения диагноза большое значение имеет рентгенологическое исследование. Эволюция рентгенологической картины головок бедренных костей во многом напоминает врожденную спондилоэпифизарную дисплазию. Отличительными чертами болезни Книста являются сужение таза и булавовидное расширение проксимальных концов бедренных костей с варусной деформацией их шеек (рис. 15). В коленных суставах метафизы также булавовидно расширены, эпифизы уплощены. На рентгенограммах позвоночника отмечается выраженная платиспондилия с неровными замыкательными пластинками.

    Принципы диспансерного наблюдения, лечения и прогноз не отличаются от таковых при метатропической и врожденной спондилоэпифизарной дисплазии.

    Мезомелические дисплазии — группа заболеваний, характеризующихся укорочением средних сегментов (мезомелия). В нее входят дисхондростеоз, мезомелические дисплазии Лангера, Нифергельта, Рейнхарта — Пфейффера, Вернера, Роббинова.

    Дисхондростеоз (синдром Лери — Вейдля) проявляется умеренной мезомелией. Преобладает укорочение предплечья по отношению к укорочению голени. Отличительной особенностью дисхондростеоза является двусторонняя деформация Маделунга — штыкообразная деформация лучезапястного сустава (см. Маделунга болезнь). Для этого заболевания типичен подвывих первого ряда костей запястья, которые имеют треугольную форму. Наибольшая выраженность клинических симптомов отмечается в дошкольном возрасте.

    Мезомелическая дисплазия Лангера проявляется при рождении. Для нее характерны непропорциональная мезомелическая карликовость и выраженная мезомелия верхней и нижней конечностей. На рентгенограммах определяются гипоплазия верхней трети лучевой кости, недоразвитие проксимальной части костей голени, рудиментарная малоберцовая кость. Из-за нарушения развития костей предплечья кисть отклонена в локтевую сторону.

    Мезомелическая дисплазия Нифергельта также проявляется при рождении. Для нее характерна непропорциональная мезомелическая карликовость с преобладанием укорочения голени над укорочением предплечий (рис. 16). При осмотре обращает на себя внимание костный выступ в середине голени и предплечья с кожной ямкой над вершиной выступа. На рентгенограммах отмечаются изменения костей голени и предплечья, которые имеют ромбовидную форму.

    Мезомелическая дисплазия Рейнхарта — Пфейффера проявляется при рождении умеренной мезомелией. Она отличается от других видов мезомелической дисплазии тем, что при ней диафизы локтевой и малоберцовой костей плоские и дугообразно искривлены

    Мезомелическая дисплазия Вернера характеризуется отмечаемым при рождении сочетанием непропорциональной карликовости с выраженной мезомелией голени при почти полном отсутствии изменений верхних конечностей. Рентгенологическая картина типична: большеберцовая кость рудиментарна, а относительно интактная головка малоберцовой кости находится в положении вывиха.

    Мезомелическая дисплазия Роббинова отмечается при рождении и проявляется умеренной мезомелией, сочетающейся с признаками лицевого дисморфизма (лицо больных напоминает лицо плода, рис. 17) и гипоплазией наружных половых органов.

    Лечение мезомелических дисплазий. При дисхондростеозе осуществляют только диспансерное наблюдение. При нарушении функции лучезапястного сустава показана операция. При умеренном ее нарушении производят корригирующую остеотомию костей предплечья, а при выраженном — дополнительно удлиняют лучевую кость. Прогноз относительно благоприятный.