Оценка длины трубчатых костей и Исследование плаценты и пуповины

Для пренатальной диагностики скелетных дисплазий изучаются размеры, форма и эхогенность обеих бедренных и плечевых костей, костей голеней и предплечий. Укорочение длины трубчатых костей (в основном бедра и плеча) может являться маркером хромосомной аномалии: оно достаточно специфично для синдрома Дауна, где отмечается в 17,4-47,2% случаев.

Проводится оценка локализации плаценты, её толщины, структуры и степени зрелости по общепринятой методике.

Единственная артерия пуповины (ЕАП). В норме пуповина содержит 3 сосуда: одну вену и две артерии,

в некоторых случаях - только два: вену и артерию. ЕАП сочетается с различными аномалиями развития в 20-67% случаев, с хромосомной патологией – в 5-20%. Самой вероятной цитогенетической находкой является трисомия по хромосоме 18 (синдром Эдвардса), но трисомия 21 (синдром Дауна) не характерна для ЕАП. Самой частой перинатальной патологией является задержка роста плода (8-50%), а риск гибели плода в родах достигает 20%. Частота: 1% у живорожденных (чаще у мальчиков). Диагностика: наиболее стабильные результаты можно получить после 18 недель беременности. Ведение: при сочетании с другими аномалиями развития показано пренатальное кариотипирование плода во II триместре беременности. При изолированной ЕАП кариотипирование считается целесообразным, так как ВПР, сочетающиеся с этой патологией и достоверно выявляемые пренатально, составляют 37%, трудно диагностируемые пренатально – 32%, и не диагностируемые пренатально – 31%.