Де Тони — Дебре — Фанкони синдром

Де Тони — Дебре — Фанкони синдром (G. de Toni, р. 1895 г., итал. педиатр; A.R. Debre, р. 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, р. 1892 г., швейц. педиатр; син.: глюкоаминофосфатдиабет, Дебре — де Тони — Фанкони синдром, Фанкони — Дебре — Де Тони синдром) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфора, аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек, проявляется в конце первого — начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.