Принципы дифференциальной диагностики синдрома мальабсорбции у детей
Ю.Г.Мухина, С.В.Бельмер. Российский государственный медицинский университет.
СМ весьма многообразен, а его дифференциальная диагностика сложна. В связи с этим необходимо определить основные ориентиры, которые могли бы помочь выбрать правильное направление диагностического поиска.
АНАМНЕЗ И ЖАЛОБЫ.
Возраст манифестации заболевания и связь манифестации с теми или иными событиями в жизни пациента, в первую очередь, с изменением питания на 1-м году жизни, являются важными дифференциально-диагностическими критериями. Возраст манифестации различных заболеваний приведен в таблице (Таблица 1) и часто позволяет значительно сузить круг возможных причин диарейного синдрома. Как правило, это - первый шаг в дифференциальной диагностике СМ.
Отчетливое ухудшение состояния в ближайшие 30 мин после приема молока (после кормления грудного ребенка или после употребления молочных продуктов, особенно, цельного молока, детьми старшего возраста) с урчанием в животе, вздутием живота, беспокойством, болями в животе, появлением разжиженного стула (возможно появление одного симптома или их комбинации) характерно для лактазной недостаточности. Аналогичная картина после употребелния продуктов, содержащих сахар (в т.ч. подслащенное питье или соки у грудных детей) наблюдается при сахаразной недостаточности, а также при употреблении продуктов, содержащих глюкозу и галактозу (в т.ч. после молока, сахара и т.п.), но не фруктозы - при глюкозо-галактозной мальабсорбции. Связь с введением в питание глиадин-содержащих продуктов (манная, геркулесовая, овсянная каши, смеси "Малыш" и др.), возможно, с латентным периодом 1-2 мес характерна для целиакии. Манифестация заболевания после окончания грудного вскармливания со снижением прироста массы тела, диареей со стеатореей, алопецией и поражением кожи отмечается при энтеропатическом дерматите. В последнем случае в крови наблюдается снижение концентрации цинка.
Сохранение неустойчивого стула после перенесенной кишечной инфекции, верифицированной бактериологически, возможно при развившемся дисбактериозе кишечника, т.н. постинфекционном энтерите (энтероколите), вторичной лактазной недостаточности, вторичной сахаразной-изомальтазной недостаточности, глюкозной-галактозной мальабсорбции. Обычно, для дисбактериоза кишечника характерно улучшение стула после назначения биопрепаратов и ухудшение в течение 1 мес после их отмены.
Манифестация дисбактериоза нередка также после перенесенного некишечного инфекционного заболевания и применения антибиотиков (оправданного или неоправданного), особенно у детей первого месяца жизни.
Ухудшение состояния стула на фоне стрессовой ситуации характерно для дискинезии ЖКТ (т.н. "синдром раздраженной кишки" у детей старше 1 г и у взрослых). Для патологии центральной нервной системы (ЦНС) характерны также немотивированные "срывы" при наличии соответствующих неврологических клинических проявлений.
Дисбактериозом кишечника могут проявляться иммунодефицитные состояния, что требует углубленного иммунологического обследования.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ.
Характер диарейного синдрома может также сузить круг дифференциально-диагностического поиска.
- Разжиженный пенистый с кислым запахом стул наблюдается при дисахаридазной недостаточности и глюкозной-галактозной мальабсорбции.
- Водная диарея может быть при инфекциях и инвазиях, постинфекционном энтерите (энтероколите), дисахаридазной недостаточности, глюкозной-галактозной мальабсорбции, пищевой аллергии и непереносимости белка коровьего молока, дискинезии ЖКТ на фоне патологии ЦНС, при некоторых гормонпродуцирующих опухолях, мастоцитозе, врожденной хлоридной диарее, врожденной натриевой диарее, идиопатической семейной диарее, врожденной гиперплазии надпочечников, дизавтономии семейной.
- Жирный стул при экзокринной недостаточности ПЖ (хронический панкреатит, муковисцидоз, изолированная недостаточность липазы, синдром Швахмана-Даймонда) и при патологии кишечника, в т.ч. целиакии, герпетиформном дерматите, постинфекционном энтерите (энтероколите), экссудативной энтеропатии, дисбактериозе кишечника, абеталипопротеидемии, синдроме Пирсона, короткой тонкой кишке, а также может быть при холепатиях.
- Очень жирный стул (жирные капли вытекают из анального отверстия, жирное белье трудно отстирывается, горшок плохо отмывается), нередко сочетающийся с эпизодами выпадения слизистой оболочки прямой кишки, с характерным запахом при выраженной экзокринной недостаточности ПЖ - при муковисцидозе и врожденной липазной недостаточности.
- Выраженная полифекалия, нередко - серый, жирный стул, при целиакии, герпетиформном дерматите, энтеропатическом акродерматите.
- Чередование запоров и кашицеобразного стула или эпизоды кашицеобразного стула на фоне стрессовых ситуаций, нередко, со схваткообразными болями в животе - при синдроме раздраженной кишки (дискинезия ЖКТ на фоне дисфункции ЦНС).
Диарея может сочетаться с болями в животе, в первую очередь, при кишечных инфекциях и инвазиях, но также и в других ситуациях.
- Схваткообразные боли, возможно чередование запоров и поносов, выраженные вегетативные расстройства - при синдроме раздраженной кишки (дискинезия ЖКТ на фоне дисфункции ЦНС).
- После употребления молочных продуктов, возможно, в сочетании с меторизмом и обильным пенистым стулом с кислым запахом - при лактазной недостаточности.
- Почечная колика или ноющие боли в поясничной области с иррадиацией вниз (явления дисметаболической нефропатии с оксалурией, возможно, мочекаменной болезнью) при синдроме Лепера.
- Язвенный тип болей, обильные рвоты - при синдроме Золлингера-Эллисона (гастринома).
Также боли в животе при СМ могут сопровождать:
* аномалии кишечника,
* пищевую аллергию и непереносимость белка коровьего молока,
* неспецифический язвенный колит,
* болезнь Крона,
* болезнь Уиппла.
Диарея в сочетании с повторной рвотой может отмечаться при следующих заболеваниях:
- пищевая аллергия и непереносимость белка коровьего молока,
- синдром Золлингера-Эллисона (гастринома),
- аномалии кишечника,
- абеталипопротеидемия,
- дефицит транскобаламина II.
Диарея в сочетании с кожными проявлениями:
- Пищевая аллергия и непереносимость белка коровьего молока.
- Характерные кожный синдром и алопеция - при энтеропатическом акродерматите.
- Герпетиформные высыпания - при герпетиформном дерматите.
Диарея с множественными аномалиями, глухотой и нанизмом характерна для синдрома Иохансон-Бицарель, который сопровождается панкреатической недостаточностью.
Диарея с костными аномалиями может быть при синдроме Швахмана характеризуется панкреатической недостаточностью и нейтропенией.
Грубые черты лица, паховая грыжа, врожденный вывих бедра, увеличение печени наблюдаются при муколипидозе II, который сопровождается повышенной экскрецией сиалополисахаридов с мочой.
ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ.
При обследовании детей с диареей обязательным является исследование кала на патогенную флору, яйца гельминтов, цисты лямблий (при наличии данных настоятельно указывающих на наличие инфекционного или паразитарного процесса показано 3-кратное исследование через 2-3 дня), копрологическое исследование.
Нередко хроническая диарея характеризуется стеатореей 1-го или 2-го типа.
Стеаторея 1-го типа (с увеличением экскреции триглицеридов) характерна для патологии ПЖ:
* хронический панкреатит (ДД : данные ультразвукового исследования (УЗИ) ПЖ, исследования панкреатических ферментов в крови),
* врожденная изолированная недостаточность липазы (ДД: исследование липазы в дуоденальном содержимом при исключении других причин ее снижения, в т.ч. муковисцидоза),
* муковисцидоз (ДД: данные УЗИ ПЖ, повышение содержания хлора в потовой жидкости, натрия и хлора в ногтевых пластинках, результаты генетического исследования с целью выявления типичных мутаций),
* синдром Швахмана-Даймонда (ДД: врожденный синдром с аномалиями костной системы, нейтропенией, возможно, с анемией и тромбоцитопенией),
* синдром Иохансон-Бицарель (см.выше),
* гормонпродуцирующие опухоли, в т.ч. синдром Золлингера-Эллисона (гастринома; ДД: желудочная гиперсекреция, язвы в луковице двенадцатиперстной кишки, повышенный уровень гастрина в крови), соматостатинома (особенно, при сочетании стеатореи 1 типа и признаков диабета), реже - нейробластома, РР-ома,
* мастоцитоз,
редкая причина - холепатии (выраженный холестаз).
Стеаторея 2-го типа (с увеличение экскреции неэстерифицированных жирных кислот) характерна для патологии кишечника:
* постинфекционный энтерит,
* целиакия,
* герпетиформный дерматит,
* экссудативная энтеропатия,
* непереносимость белка коровьего молока,
* короткая тонкая кишки,
* аномалии кишечника,
* абеталипопротеидемия.
Нормохромная, нормоцитарная или микроцитарная, сидеропеническая анемия может быть результатом вторичного нарушения всасывания железа и/или белковой недостаточности при тяжелой мальабсорбции, в т.ч. при целиакии. Снижение процессов поступления негемового железа может быть результатом изменения кислотности желудочного содержимого или ингибирующего эффекта кальция в просвете кишечника.
Особый интерес представляют первичные нарушения всасывания железа, связанные с дефектами транспортных белков, в частности, недавно идентифицированным в апикальной цитоплазме всасывающих клеток слизистой оболочки тонкой кишки железо-связывающим протеином, мобилферрином.
Мегалобластическая анемия наблюдается при дефиците транскобаламина II, при врожденной мальабсорбции фолиевой кислоты, но может быть при целиакии. Врожденная мальабсорбция фолиевой кислоты сопровождается тяжелой церебральной дегенерацией, лейкопенией, гиперсегментацией нейтрофилов, тромбоцитопенией.
Акантоцитоз в периферической крови встречается при абеталипопротеидемии, сопровождающейся стеатореей 2-го типа, резким снижением бета-липопротеидов в крови.
Нейтропения наблюдается при синдроме Швахмана.
Эозинофилия характерна для пищевой аллергии, в т.ч. непереносимости белка коровьего молока, а также для некоторых гельминтозов.
Признаки дисахаридазной недостаточности часто сопутствуют диареи, вызванной иными чем непереносимость дисахаридов причинами, развиваясь на фоне неблагополучия в кишечнике:
* при целиакии,
* дисбактериозе кишечника,
* при кишечных инфекциях и инвазиях,
* при аномалиях кишечника,
* при синдроме коротокой тонкой кишки,
* при постинфекционном энтерите (энтероколите),
* при системных заболеваниях сеодинительной ткани,
* при болезни Уиппла,
* при пищевой аллергии и непереносимости белков коровьего молока,
* при дефиците энтерокиназы.
Гипохлоремия, алкалоз характерны для врожденной хлоридной диареи, проявляющейся с рождения, со снижением уровня калия и хлора в крови, алкалозом, повышенной экскрецией хлора с калом.
Гипопротеинемия, гипопротеинемические отеки могут формироваться как в результате мальабсорбции любой этиологии при нарушении всасывании белков, но также как проявление экссудативной энтеропатии, первичной - интестинальной лимфангиэктазии, или вторичной:
* при целиакии,
* при пищевой аллергии и непереносимости белков коровьего молока,
* гистиоцитозе,
* дефиците энтерокиназы,
* изолированной недостаточности трипсина.
Дифференциальная диагностика хронического диарейного синдрома, СМ, представляется достаточно сложной, т.к. требует учета большого числа факторов и возможных заболеваний. Определенную помощь, может помочь использование формы для сбора анамнеза, в которую включены минимально набор вопросов, на которые врач должен получить четкий ответ. Разработка современных дифференциально-диагностических алгоритмов, учитывающих последние достижения гастроэнтерологии, и внедрение их в практику представляется необходимым условием своевременной диагностики заболеваний, сопровождающихся СМ.
Ваш комментарий